苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。 苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。
2苯丙酮尿症的症状1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓,表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现,重型者智商低于50,约14%以上儿童达白痴水平,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍,限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍,重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸...
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。 该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。患儿出生时大多表现正常,若未经治疗,3至4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑...
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。 别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症 英文名:phenylketonuria,PKU 发病部位:脑 就诊科室:小儿内分泌科 症状:智力低下生长缓慢 精神神经症状 鼠气味
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,是先天代谢性疾病的一种,它又可以通过怎样的治疗达到痊愈呢? 低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法,一旦确诊后,应立即给予低苯丙氨酸饮食,严格控制蛋白...
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑
苯丙酮尿症的确诊主要依赖于以下几种方法:1.新生儿筛查:这是目前最常用的检测方法,通常在新生儿出生后48小时至72小时内进行。通过采集新生儿的脐带血或脚后跟血,进行苯丙氨酸的测定,从而早期发现苯丙酮尿...
苯丙酮尿症俗称叫鼠尿症,苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的疾病,由于代谢过程中的酶缺失,使苯丙氨酸不能正常的转变成酪氨酸,进而大量蓄积在体内,通过尿液排出,苯丙酮尿症通常是由于常染色体隐性遗传引起的,常见的症状主要有患者生长发育迟缓,建议及时到医院就诊,在医生的指导下使用四氢生物嘌呤以及别嘌醇片等药物进行治...
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种,临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、小便有塑料臭味。