苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。对苯丙酮尿症的根治,寄希望与基因疗法,但基因疗法尚处于研究阶段。疾病代码 ICD:E70.0 疾病...
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。 苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。
2苯丙酮尿症的症状1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓,表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现,重型者智商低于50,约14%以上儿童达白痴水平,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍,限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍,重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸...
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,属于常染色体隐性遗传病。 它是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。患儿在出生时通常表现正常,随着摄入含苯丙氨酸的食物,血液中苯丙氨酸浓度逐渐升高,一般在3至6个月时开始出现症状。
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑
苯丙酮尿症(pku)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(pa)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色...
苯丙酮尿症俗称叫鼠尿症,苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的疾病,由于代谢过程中的酶缺失,使苯丙氨酸不能正常的转变成酪氨酸,进而大量蓄积在体内,通过尿液排出,苯丙酮尿症通常是由于常染色体隐性遗传引起的,常见的症状主要有患者生长发育迟缓,建议及时到医院就诊,在医生的指导下使用四氢生物嘌呤以及别嘌醇片等药物进行治...
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶这种酶的活性所引起的,这会导致身体无法有效代谢苯丙氨酸,从而产生苯丙酮和苯乙醇,这两种物质在体内堆积并且对身体造成危害。 患病婴儿在出生后的头几周内就会表现出尿液呈现特殊的气味,这是由于体内苯丙酮的堆积所导致的。随着年龄的增长,患儿会出现智力...