苯丙酮尿症(PKU)的患儿出生时一般正常,或仅表现为睡眠障碍、呕吐和喂养困难。若不能得到及时治疗,将会因高苯丙氨酸血症及苯丙氨酸中间代谢产物的毒性作用而在3-6月时开始出现症状,1岁左右时症状最为明显,主要表现为神经系统异常、皮肤和毛发改变、生长发育受限、精神行为异常表现等。 1.神经系统异常:出生后4-9个月...
苯丙酮尿症患者的治疗关键是饮食管理,通常可通过低酪氨酸饮食、特殊配方低蛋白质产品、碳水化合物摄入、蛋白质补充、营养素和维生素补充的原则进行,能有效改善。 1、低酪氨酸饮食:饮食中限制酪氨酸的摄入,通常限制每日摄入量在200-400mg以内。高酪氨酸食物如肉类、鱼类、奶制品和豆类应尽量避免。限制酪氨酸的摄入可以...
苯丙酮尿症患者常表现为 苯丙酮尿症患者常表现为身体低热、恶心呕吐、生长发育缓慢等,需要做好日常护理工作。 1、身体低热:如果是出现疾病之后,可能会对身体产生刺激,引起抵抗力低下,容易受到各种病原菌的感染,从而会引起体质低热。 2、恶心呕吐:同时也会对消化系统产生刺激,引起恶心呕吐以及精神不振等表现,必要时还...
苯丙酮尿症患者,由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能代谢食物中的苯丙氨酸,以下表达正确的选项是〔 〕 A. 苯丙酮尿症是一种常染色体异常遗传病 B. 苯丙酮尿症在青春期
苯丙酮尿症患者的典型症状包括智力发育落后、行为性格异常、癫痫发作等,每个人症状都是不一样的。 1、智力发育落后:是比较突出的一种症状,而且发生比较早,随着年龄增长会越来越明显,甚至出现严重的智能障碍。 2、行为性格异常:一小部分人群会出现兴奋不安、多动、孤僻、自卑、忧郁、自残,甚至是攻击等行为,所以应该引...
苯丙酮尿症患者的常见症状有几种 在现实生活中,苯丙酮尿症作为一种比较普遍的代谢性疾病,这种疾病的发生主要是由于苯丙氨酸代谢异常所导致的,一般情况下,苯丙酮尿症多发生在一些儿童群体,患者在患有苯丙酮尿症以后,在临床上的表现也是多种多样的。那么,苯丙酮尿症的症状表现有哪些呢?
苯丙酮尿症患者晚期症状 苯丙酮尿症常见身体不适现象 苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗的效果是很好的,切记不要耽误疾病,在怀孕期间可以通过新生儿疾病筛查预防发病。以下就为患者介绍一些关于苯丙酮尿症的症状,很多家属没有注意孩子的身体导致症状出现晚期。
[解答]解:(1)如图是某苯丙酮尿症家庭的家系图,由遗传图谱分析可知,在Ⅰ代家庭中,1、2父母均正常,Ⅱ代4孩子却患患苯丙酮尿症(或Ⅱ代5和7均正常,Ⅲ代9号患病),患苯丙酮尿症性状隐藏在正常性状中,患苯丙酮尿症属于隐性性状,正常属于显性性状。3号与1号和2号的性状表现相同,这种现象称为遗传,联系亲代和子代的...
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕...