苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病是一种常染色体隐性遗传疾病,特点是父母双方均为致病基因变异的携带者,通常不发病,其子女则有 25% 概率同时获得父母双方致病变异位点,导致发病。
( benbingtongniaozheng )西医 简介: 苯丙酮尿症是较常见的氨基酸代谢障碍病之一,属常染色体隐性遗传病。典型病人肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能代谢为酪氨酸,致苯丙氨酸及其中间代谢物苯丙酮酸、苯乙酸等在体内蓄积及经尿排出,而引起中枢神经系统损害、脑萎缩、智能低下。 病因: 常染色体隐性遗传。 病理生...
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及...
苯丙酮尿症的治疗 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。 1.低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加...
张琳琳副主任检验师郑州大学第三附属医院 检验科苯丙酮尿症(PKU)是由于肝脏无法产生代谢苯丙氨酸的酶,日常食物中的苯丙氨酸由于无法代谢,会大量积累在患者的血液和大脑中,阻碍大脑发育。患儿刚出生时没有明显表现,但是3个月后会逐渐出现头发变黄、皮肤发白,湿疹,汗液和尿液有特殊气味,也就是通常说的鼠尿臭味。随着...
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苯丙酮尿症的分型,本病分为典型和bh4缺乏型两类,①典型pku是由于患儿肝细胞缺乏pah,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产生大量的。
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