苯丙酮尿症通常有智力低下、行为和性格异常、汗液和尿液有鼠尿味等症状。 1、智力低下:苯丙尿酮症是常染色体隐性遗传疾病,患儿常有智力发育落后表现,刚出生时正常,3-4个月时会逐渐出现易激惹、神经运动发育落后表现,1岁时症状明显,尤其语言发育明显落后于同龄儿,严重者智商通常会低于50。 2、行为和性格异常:患儿...
苯丙酮尿症什么症状 苯丙酮尿症状包括发育迟缓、免疫力低下、智力低下等,需要引起重视,尽早就诊治疗。 1、发育迟缓:是由于体内的氨基酸代谢存在的异常,就会影响到身体的发育,可以通过调理饮食的方法来改善。 2、免疫力低下:是由于苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病,由于体内的氨基酸存在缺失,就会导致免疫功能低下,可以通过...
苯丙酮尿症(PKU)的患儿出生时一般正常,或仅表现为睡眠障碍、呕吐和喂养困难。若不能得到及时治疗,将会因高苯丙氨酸血症及苯丙氨酸中间代谢产物的毒性作用而在3-6月时开始出现症状,1岁左右时症状最为明显,主要表现为神经系统异常、皮肤和毛发改变、生长发育受限、精神行为异常表现等。 1.神经系统异常:出生后4-9个月...
1.智力障碍:这是苯丙酮尿症最显著的症状之一。由于苯丙氨酸代谢障碍,导致大脑发育受到影响,患者会出现智力发育落后,智商常低于正常水平。智力障碍的程度因个体差异而异,但通常都会对患者的学习和生活造成严重影响。 2.皮肤与毛发表现:患者的皮肤和毛发也会受到苯丙酮尿症的影响。由于酪氨酸合成受抑,黑色素分泌减少,患...
以下是苯丙酮尿症可能出现的一些症状: 1.新生儿期:智力发育迟缓、烦躁不安、皮肤瘙痒、呕吐、皮疹、癫痫等; 2.婴儿期:头部变大、面容异常、运动障碍、肌张力低下、抽搐、共济失调、贫血等; 3.儿童期:行为异常、多动、学习困难、智力低下、口臭、大便恶臭等。 因此,如果怀疑自己或家人有苯丙酮尿症,请及时向医生咨...
病情分析:苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累,对神经系统造成损害。其主要症状包括:智力发育迟缓、行为问题、癫痫发作和特征性的皮肤异常。 1.智力发育迟缓:苯丙酮尿症的患儿通常表现出显著的智力发育迟缓。如果不及早诊断和治疗,多数儿童会在几个...
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,通常表现为智力发育迟缓、行为异常和皮肤湿疹等症状。这种病症主要是由于体内缺乏某种酶,导致苯丙氨酸代谢异常。 1.智力发育迟缓:由于苯丙氨酸在体内积累,可能对大脑发育产生影响,导致智力发展缓慢。 2.行为异常:患者可能会出现过度活跃、攻击性或自伤等行为问题,这些行为异常可能与大脑中...
苯丙酮尿症症状 1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。 2.神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋...