苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑
苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄...
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。3哪些人易患苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,我国发病率约为1/16500,属隐性遗传,即父母携带了这种病的基因,但并不发病。患儿由于基因缺陷,导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法将食物...
苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的一种遗传代谢性疾病,使苯丙氨酸代谢物在体内积蓄,出现毛发颜色变浅、智力低下、排出体液(汗液、尿液)有鼠尿臭味。苯丙酮尿症通过早期积极治疗,能起到显著疗效的遗传代谢性疾病。 苯丙酮尿症的病因 1.由于患儿体内发生基因突变导致苯丙氨酸羟化酶无法将苯丙氨酸转化成酪氨酸,致使苯丙氨酸积...
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。 别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症 英文名:phenylketonuria,PKU 发病部位:脑 就诊科室:小儿内分泌科 症状:智力低下生长缓慢 精神神经症状 鼠气味
苯丙酮尿症(PKU)是一种先天性代谢错误,导致氨基酸苯丙氨酸代谢减少。[3]未经治疗的PKU可导致智力残疾,癫痫发作,行为问题和精神障碍。[1]它也可能导致霉味和较轻的皮肤。[1]对PKU治疗不佳的母亲所生的婴儿可能有心脏问题,头部小,出生体重低。[1] 苯丙酮尿症是一种遗传自人父母的遗传...
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,由于患者体内缺乏一种酶(苯丙氨酸羟化酶)而引起。这种酶的缺乏导致苯丙氨酸无法正常代谢,积聚在体内并产生毒性作用。 2. 病因分析: 苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶的缺失或功能异常。这种基因突变可能是家族遗传或新发突变导致的。家族遗传是指患者从父母或家族中继承了缺陷...
苯丙酮尿症有什么症状和表现? 苯丙酮尿症(PKU)宝宝刚出生时可能没什么异常,通常在 3～6 个月时开始出现症状: 神经异常:智力发育落后,智商低于同龄人;可有兴奋不安、多动,或忧郁、孤僻等行为异常;可有癫痫发作。 皮肤毛发异常:PKU 宝宝出生数月后,头发由黑变黄,皮肤白皙;常有皮肤湿疹。 体味异常:汗液和小便有...
苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤。苯丙酮尿症患者因为无法...