苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。 苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄...
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。 别名 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 发病部位 脑 人群 儿童 症状 智力低下生长缓慢精神神经症状鼠气味 英文名 phenylketonuria,PKU 就诊科室 小儿内分泌科 治疗 饮食治疗 是否传染 否 是否遗传 是 · ...
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。3哪些人易患苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,我国发病率约为1/16500,属隐性遗传,即父母携带了这种病的基因,但并不发病。患儿由于基因缺陷,导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法将食物...
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑
苯丙酮尿症(pku)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(pa)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色...
苯丙酮尿症(PKU)的患儿出生时一般正常,或仅表现为睡眠障碍、呕吐和喂养困难。若不能得到及时治疗,将会因高苯丙氨酸血症及苯丙氨酸中间代谢产物的毒性作用而在3-6月时开始出现症状,1岁左右时症状最为明显,主要表现为神经系统异常、皮肤和毛发改变、生长发育受限、精神行为异常表现等。 1.神经系统异常:出生后4-9个月...
苯丙酮尿症俗称叫鼠尿症,苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的疾病,由于代谢过程中的酶缺失,使苯丙氨酸不能正常的转变成酪氨酸,进而大量蓄积在体内,通过尿液排出,苯丙酮尿症通常是由于常染色体隐性遗传引起的,常见的症状主要有患者生长发育迟缓,建议及时到医院就诊,在医生的指导下使用四氢生物嘌呤以及别嘌醇片等药物进行治...