苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄...
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。 别名 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 发病部位 脑 人群 儿童 症状 智力低下生长缓慢精神神经症状鼠气味 英文名 phenylketonuria,PKU 就诊科室 小儿内分泌科 治疗 饮食治疗 是否传染 否 是否遗传 是 · ...
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。 苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病是一种常染色体隐性遗传疾病,特点是父母双方均为致病基因变异的携带者,通常不发病,其子女则有 25% 概率同时获得父母双方致病变异位点,导致发病。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血苯丙氨酸增高。 苯丙氨酸羟化酶缺乏症:由于苯丙氨酸羟化酶基因发生致病变异,导致苯丙氨酸羟化酶活性下降,血苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致酪氨酸及正常代谢产物合成减少,血苯丙氨酸浓度增高。 四氢生物蝶呤缺乏症:属于苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化酶的辅酶,代谢途径中...
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。 苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭...
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。3哪些人易患苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,我国发病率约为1/16500,属隐性遗传,即父母携带了这种病的基因,但并不发病。患儿由于基因缺陷,导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法将食物...