同时，尿中的2-羟基戊二酸和3-羟基戊二酸显著升高，这进一步提示可能存在2-羟基戊二酸尿症。为了明确诊断，我们进行了基因检测。结果显示，患者L2HGDH基因的exon5区域存在纯合突变，其父母则检测到杂合突变。该突变位点在EXAC数据库和gnomAD数据库中未被收录，但经过多种致病性预测软件的分析，均显示该突变具有致病性...
L-2-羟基戊二酸尿症是英文L-2-hydroxyglutaric aciduria的中文翻译。这一疾病又叫做2-HGA。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止L-2-羟基戊二酸尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
D-2-和L-2-羟基戊二酸合并尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于特定基因的突变导致相关酶的功能缺陷,进而影响到羟基戊二酸的代谢过程。 发病基因检测是确定患者是否携带与该疾病相关的突变基因的一种方法。通过对患者的DNA样本进行基因测序,可以检测特定基因中是否存在突变。在D-2-和L-2-羟基戊二酸合并尿症的...
9岁女孩,5岁开始隐匿性出现行走困难,反复跌倒,焦虑和学习成绩不佳。患者MRI表现(图)提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症(L2-HGA)。然而,在Leigh综合征,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。尿液检测分析可见L-2-羟基戊二酸水平升高,证实诊断。L2-HGA是一种罕见的常染色体隐...
目的 探讨儿童L-2-羟基戊二酸尿症(L-2-HGA)的临床特征及基因诊断依据.方法 对2015年4月至2018年3月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例L-2-HGA患儿的临床表现,辅助检查结果进行回顾性分析,并对其进行3个月 ～3年2个月的随访.结果 本组患儿男1例,女3例,其中2例为同胞姐弟,起病年龄8个月 ～3岁.4...
摘要 目的 探讨儿童L-2-羟基戊二酸尿症(L-2-HGA)的临床特征及基因诊断依据.方法 对2015年4月至2018年3月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例L-2-HGA患儿的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析,并对其进行3个月 ～3年2个月的随访.结果 本组患儿男1例,女3例,其中2例为同胞姐弟,...