2-羟基戊二酸尿症的英文名字是2-hydroxyglutaric aciduria。基因解码表明:2-羟基戊二酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。2-羟基戊二酸尿症主要由于酶缺陷引起,该酶被称为2-羟基戊二酸脱氢酶(2-hydroxyglutarate dehydrogenase,简称2-HG脱氢酶)。这种酶
病情描述:2羟基戊二酸尿症症状?医生回答刘征 副主任医师 三甲 山东省立医院 泌尿外科戊二酸尿症在发病后一般都会引发多种症状,较多见的主要是呼吸困难、乏力及呕吐腹泻,并可出现耳、眼距过宽等面部畸形,严重者可引起智力及身体器官发育不良,部分患儿还可出现运动过度及发音障碍等。 2022-11-05 点击展开全文...
2-羟基戊二酸尿症的英文名字是2-hydroxyglutaric aciduria。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-羟基戊二酸尿症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病通常由于D2HGDH基因的突变导致,该基因编码2-羟基戊二酸脱氢酶,该酶在体内负责将2-羟基戊二酸转化为2-羟基戊二酸脱氢酸。基因突变会导致酶功能异常,进而导致...
2羟基戊二酸尿症症状? 医生回答: 戊二酸尿症在发病后一般都会引发多种症状,较多见的主要是呼吸困难、乏力及呕吐腹泻,并可出现耳、眼距过宽等面部畸形,严重者可引起智力及身体器官发育不良,部分患儿还可出现运动过度及发音障碍等。
2-羟基戊二酸尿症(2-HGA)是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢障碍性疾病,以血、尿及脑脊液中2-羟基戊二酸(2-HGA)浓度升高为主要特点,并依据构型不同分为D-2一羟基戊二酸尿症(D-2-HGA)和L-2-羟基戊二酸尿症(L-2-HGA)。L-2-HGA在婴幼儿期或儿童期隐袭起病,最初表现为轻度精神运动发育迟缓,...
2-羟基戊二酸尿症(2-hydroxyglutaric aciduria,2-HGA)是一种表现为血、尿和脑脊液中2-羟基戊二酸(2-hydroxyglutaric acid,2-HG)含量增高的常染色体隐性遗传病。目前已知可引起该病的致病基因包括L2HGDH、D2HGDH、IDH1、IDH2和SLC25A1[1,2]。2-HGA病例极其罕见,国内外都未见有发病率的报道,国外报道的2-HG...
问题描述:2羟基戊二酸尿症症状(男,1个月) 病情分析:把宝宝面部照片发一下,手掌的,这个病比较多见的,主要是呼吸困难、疲乏无力以及呕吐腹泻,且会有耳朵畸形、眼距过宽一类面部畸形表现,严重的话就是会导致智能和身体器官发育不全,同时部分患儿还会有运动过度和发音障碍的情况发生,我建议再复查一次,以便确诊,复查一...
患者MRI表现(图)提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症(L2-HGA)。然而,在Leigh综合征,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。尿液检测分析可见L-2-羟基戊二酸水平升高,证实诊断。L2-HGA是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢障碍,因缺乏L-2-羟基戊二酸脱氢酶所致。其特征性MRI...
D-2-羟基戊二酸 (D-2HG) 是一种 α-酮戊二酸衍生的线粒体代谢物,可导致 D-2-羟基戊二酸尿症,这是一种破坏性发育障碍。D-2HG 如何对线粒体产生不利影响在很大程度上是未知的。 2022年4月13日,云南大学杨崇林和段梅共同通讯(周骏翔、段梅及王鑫为该文章共同第一作者)在Nature Cell Biology(IF=29)在...