1. 乳酸血症:由于L-2-羟基戊二酸尿症会导致线粒体功能障碍,可能会导致乳酸在血液中积聚,引起乳酸血症。 2. 肌无力:L-2-羟基戊二酸尿症可能导致肌肉功能受损,表现为肌无力的症状。 3. 神经系统症状:包括智力发育迟缓、抽搐、共济失调等神经系统症状。 4. 肝功能异常:L-2-羟基戊二酸尿症可能导致肝功能异常...
L-2羟戊二酸尿症,又称为L-2羟基戊二酸尿症,是一种罕见的遗传代谢病。该病症是由于L-2羟基戊二酸脱氢酶缺乏或功能异常,导致体内L-2羟基戊二酸的积累而引起的。这种代谢障碍可能会对孩子的神经系统、肌肉和其它器官造成损害。国内的严选好基因网提供专业的基因检测服务,帮助家长了解孩子是否携带L-2羟戊二酸尿...
L-2-羟基戊二酸尿症是英文L-2-hydroxyglutaric aciduria的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止L-2-羟基戊二酸尿症在后
L-2羟戊二酸尿症基因检测概述L-2羟戊二酸尿症,又称2-羟基戊二酸尿症,是一种罕见的遗传代谢疾病。该疾病是由于体内缺乏L-2羟戊二酸脱氢酶,导致L-2羟戊二酸在尿液中积累而引起的。为了诊断和治疗这种疾病,基因检测成为了一种重要的手段。什么是基因检测?基因检测是通过分子生物学方法,对生物体的基因进行...
患者MRI表现(图)提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症(L2-HGA)。然而,在Leigh综合征,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。尿液检测分析可见L-2-羟基戊二酸水平升高,证实诊断。L2-HGA是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢障碍,因缺乏L-2-羟基戊二酸脱氢酶所致。其特征性MRI...
未再抽搐,共济失调表现略有好转.结论 智力发育迟滞,抽搐发作和共济失调是L-2-HGA的常见临床表现,头颅MRI示双侧大脑皮质下白质,基底核和小脑齿状核对称性异常信号是本病的特征性影像学表现,尿2-羟基戊二酸水平显著升高是本病的基本特点,基因诊断应作为确诊本病的金标准,大剂量维生素B2和左旋肉碱治疗可能对部分病例...
发育迟滞、抽搐发作和共济失调是L-2-HGA的常见临床表现,头颅MRI示双侧大脑皮质下白质、基底核和小脑齿状核对称性异常信号是本病的特征性影像学表现,尿2-羟基戊二酸水平显著升高是本病的基本特点,基因诊断应作为确诊本病的金标准,大剂量维生素B2和左旋肉碱治疗可能对部分病例有效.%Objective To ...
L-2-羟基戊二酸(L-2-Hydroxyglutarate,L-2-HG)参与碳饥饿响应、肿瘤发生及缺氧适应等多个生理过程,但生物体感应并调控L-2-HG代谢的机制未见报道。另外,L-2-HG是L-2-HG尿症及多种癌症的标志性代谢物,在生物体正常生理代谢中也扮演重要角色,建立L-2-HG的高效、专一性检测方法具有重要的临床与研究意义。
Blomstrand 致死性软骨发育不良 (BLC) 是一种新生儿骨硬化性发育不良(见本术语),其特点是软骨内骨成熟晚期、四肢非常短、侏儒症和产前致死率。 主要症状 软骨肉骨成熟晚期、四肢短、侏儒症、产前致死率等; D-2-羟基戊二酸尿症 科室:儿科 长按识别二维码 ...
D-2-羟基戊二酸(D-2-HG)是D-2-羟基戊二酸尿症(D-2-HGA)和异柠檬酸脱氢酶(IDH1和IDH2)突变相关癌症患者的标志性代谢物,其检测对于D-2-HGA及多种癌症的诊疗具有重要意义... 肖丹 - 《山东大学》 被引量: 0发表: 2022年 一种检测α-酮戊二酸和手性2-羟基戊二酸的方法 一种检测α酮戊二酸和手...