D-2-和L-2-羟基戊二酸合并尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于特定基因的突变导致相关酶的功能缺陷,进而影响到羟基戊二酸的代谢过程。 发病基因检测是确定患者是否携带与该疾病相关的突变基因的一种方法。通过对患者的DNA样本进行基因测序,可以检测特定基因中是否存在突变。在D-2-和L-2-羟基戊二酸合并尿症的...
患儿的临床表现,特别是MRI的检查结果与文献报道的L-2-HGA患儿相近,以脑部灰质和白质广泛病变受累为主[],提示本家系病例可能是由L2HGDH基因突变所造成。由于我们未对2-HG进行手性结构(D型和L型)的定性分析实验,缺乏指导临床亚型分类的重要数据,因此也不能判断引起本家系发病的候选致病基因。根据患儿的临床症状提示...
2-羟基戊二酸尿症(2-HGA)是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢障碍性疾病,以血、尿及脑脊液中2-羟基戊二酸(2-HGA)浓度升高为主要特点,并依据构型不同分为D-2一羟基戊二酸尿症(D-2-HGA)和L-2-羟基戊二酸尿症(L-2-HGA)。L-2-HGA在婴幼儿期或儿童期隐袭起病,最初表现为轻度精神运动发育迟缓,...
不同类型的 2-羟基戊二酸尿症是由多种基因突变引起的。 D-2-HGA I 型是由 D2***H 基因突变引起的; II 型是由 I**2 基因突变引起的。 L-2-HGA 由 L2***H 基因突变产生。 联合 D,L-2-HGA 是由 SL***A1 基因突变引起的。D2***H 和 L2***H 基因通过基因解码后,在其正常序列在人体...