这些研究说明在哺乳动物的正常生理条件,L-2-HG具有维持一定甲基化水平和正常生理功能的作用。 为了进一步研究哺乳动物早期胚胎发育中的2-HG,研究团队首先鉴定了胚胎中检测到的是通常生理条件下存在的L-2-HG。接着研究团队发现卵母细胞中L-2-HG含量最高,绝对定量显示可以达到mM级别的浓度,这与具有IDH1/2突变的癌症...
L-2-羟基戊二酸(L-2-Hydroxyglutarate,L-2-HG)参与碳饥饿响应、肿瘤发生及缺氧适应等多个生理过程,但生物体感应并调控L-2-HG代谢的机制未见报道。另外,L-2-HG是L-2-HG尿症及多种癌症的标志性代谢物,在生物体正常生理代谢中也扮演重要角色,建立L-2-HG的高效、专一性检测方法具有重要的临床与研究意义。
L-2-羟基戊二酸尿症是英文L-2-hydroxyglutaric aciduria的中文翻译。这一疾病又叫做2-HGA。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止L-2-羟基戊二酸尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
患者MRI表现(图)提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症(L2-HGA)。然而,在Leigh综合征,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。尿液检测分析可见L-2-羟基戊二酸水平升高,证实诊断。L2-HGA是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢障碍,因缺乏L-2-羟基戊二酸脱氢酶所致。其特征性MRI表...
这些发现支持(1)在缺血性应激下,正常和 L2HGDH 缺陷心脏的心肌 L2HG 含量增加; (2) L2HGDH 缺失的心脏比正常心脏积累更多的 L2HG,无论是在基线还是对缺血性应激的反应; L2HG 积累与 G6PDH 无关。 实验结果2 缺少L2HGDH的小鼠心脏的Baseline特征 ...
(GC/MS)尿有机酸分析均提示2-羟基戊二酸水平明显升高.4例患儿采用目标捕获高通量测序法均检测出L2HGDH基因的致病性变异,例1检测出复合杂合变异c.845G>A(p.Arg282Gln)及c.800_801delCA(p.Ser267Ter),例2,例3检测出纯合错义变异c.584A>G(p.Tyr195Cys),例4检测出纯合移码变异c.407delA(p.Lys136Serf...
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目的 探讨儿童L-2-羟基戊二酸尿症(L-2-HGA)的临床特征及基因诊断依据.方法 对2015年4月至2018年3月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例...
一种基于特异性转录调控因子的L-2-羟基戊二酸生物传感器及其应用专利信息由爱企查专利频道提供,一种基于特异性转录调控因子的L-2-羟基戊二酸生物传感器及其应用说明:本发明公开了一种特异性响应于L‑2‑羟基戊二酸(L‑2‑HG)的转录调控因子LhgR以及基于该...专
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