2-羟基戊二酸尿症(2-HGA)的英文名字是2-hydroxyglutaric aciduria(2-HGA)。基因解码表明:2-羟基戊二酸尿症(2-HGA)是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。2-HGA是由于酶2-羟基戊二酸脱氢酶(HDHD1)的突变引起的。这种突变导致了2-羟基戊二酸的代谢异常,使
根据2-HG分子旋光性(又称为手性结构)特点,可以将2-HG分为D型和L型两种结构。因此目前将2-HGA划分为3种不同的临床类型,包括D型2-羟基戊二酸尿症(D-2-HGA)、L型2-羟基戊二酸尿症(L-2-HGA)和同时有D型和L型存在的合并型2-羟基戊二酸尿症(D,L-2-HGA)[1]。临床上,对怀疑为2-HGA的病例可通...
另外,作者利用D-2-HG生物传感器Bd2HG-1分析了铜绿假单胞菌PAO1中D-2-HG代谢机制,发现除L-丝氨酸合成关键酶3-磷酸甘油酸脱氢酶SerA外,脂多糖合成关键酶WbpB同样可催化2-KG还原产生D-2-HG,D-2-HG积累会通过抑制WbpB的活性抑制...
2-羟基戊二酸(2-Hydroxyglutarate,2-HG)是2-酮基戊二酸(2-Ketoglutarate,2-KG)的结构类似物,存在两种手性异构体L-2-HG和D-2-HG。2-HG可抑制多种2-KG依赖性双加氧酶、转氨酶的活性,通过抑制抑癌基因活性、改变细胞表观遗传水平等方式,引起恶性神经胶质瘤、急性髓细胞性白血病、肝内胆管癌等癌症的发生。建...
2-HG有两种异构体存在:D-2-HG和L-2-HG。这两个分子在正常细胞中都是代谢的副产物,并被对映体特异性脱氢酶降解。D-2HG在D-2HG酸尿症中积累是由于D-2-HGDH的功能突变缺失和IDH2的功能突变增加。L-2-HGDH功能突变缺失导致L-2-HG在L-2-HG酸尿中升高。
2-羟基戊二酸尿症(2-HGA)的英文名字是2-hydroxyglutaric aciduria(2-HGA)。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-羟基戊二酸尿症(2-HGA)是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病通常由于相关基因的突变导致体内酶的功能异常,进而导致2-羟基戊二酸的代谢紊乱。这种基因突变可以是遗传的,也可以是新生突变。
2-羟基戊二酸尿症(2-HGA)是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢障碍性疾病,以血、尿及脑脊液中2-羟基戊二酸(2-HGA)浓度升高为主要特点,并依据构型不同分为D-2一羟基戊二酸尿症(D-2-HGA)和L-2-羟基戊二酸尿症(L-2-HGA)。L-2-HGA在婴幼儿期或儿童期隐袭起病,最初表现为轻度精神运动发育迟缓,...
结论L2HGDH基因第7外显子c.845G>A( P.R282Q) 突变可能是引起本家系发病的原因。【关键词】 2一羟基戊二酸尿症; L2HGDH基因; 有机酸尿症基金项目:国家自然科学基金( 81102227) ;东莞市医疗卫生科技计划一般项目( 20131051010102) ;深圳市医学重点学科专项经费( 2001818、2001819) ;深圳市科技计划项目( 医疗...
2-羟基戊二酸尿症(2-hydroxyglutaric aciduria, 2-HGA)是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢障碍性疾病, 以血、尿及脑脊液中2-羟基戊二酸(2-hydroxyglutaric acid,2-OHGA)浓度升高为主要特点, 并依据构型不同分为D-2-羟基戊二酸尿症(D-2-hydroxyglutaric aciduria, D-2-HGA)和L-2-羟基戊二酸尿症...