3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是指由于先天性酶缺陷引起的以尿中含有3-羟基-3-甲基戊二酸为主要特点的新生儿疾病,出生时即可发病。正常尿液中不含有3-羟基-3-甲基戊二酸,但当先天性3-羟基-3-甲基戊二酸代谢酶减少或活性降低时,3-羟基-3-甲基戊二酸分解代谢障碍并异常沉积。患者主要表现为急性发作的呕吐、嗜睡...
宝宝18天,早产15天出生,检查结果显示多种遗传代谢病筛查(串联质谱法):(C4DC+C5OH)/C8=11.255,C4DC+C5OH=0.529,疑似3-羟基-3-甲基戊二酸尿症,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,多种羧化酶缺乏症,3-甲基戊烯二酸尿症,建议复查。但复查结果还是这个值偏大。 这种情况建议尽早复查,很可能是宝宝小,身体内环境...
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症有机酸尿症遗传代谢病进展3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病.近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-HMG患儿陆续被发现,据欧洲,美国报道该...
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-hmg)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病。近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-hmg患儿陆续被发现,据欧洲、美国报...
“3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-Hydroxy-3-methyl-glutaricacidemia,3-HMG)”又称作“3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency)”,是由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷所致。是一种罕见的常...
摘要: 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是一种罕见的有机酸代谢病,病因为常染色体隐性遗传所导致的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷.患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病.本研究报告1例晚发型3-羟基3-甲基戊二酸尿症导致的脑白质病.患儿为7岁男孩,急性起病,表现为头痛、困倦、呕吐,进行性加重,一般化验发现肝...
分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高.HMGCL基因突变分析发现IVS3+ 1G>A纯合突变,此基因型为国内首次报道.结论 3-羟基-3-甲基戊二酸患者未及时治疗,可能导致死亡或严重的代谢性脑病.尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸升高可以帮助筛查本病.基因诊断可以进一步明确诊断,有利于3-羟基-3-甲基戊二酸家系进行...
[摘要]3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病。近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-HMG患儿陆续被发现,据欧洲、美国报道该病的发病率约为1/10万,我国发病情况不详。本...
迟发型3_羟基_3_甲基戊二酸尿症导致脑白质病_马艳艳
摘要: 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病.近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-HMG患儿陆续被发现,据欧洲、美国报道该病的发病率约为1/10万,我国发病情况不详.本文...