2-甲基-3-羟基丁酸尿症的英文名字是2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-甲基-3-羟基丁酸尿症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由于酮酸代谢途径中相关基因的突变导致的,这些基因的突变会影响酮酸的代谢和处理,从而导致2-甲基-3-羟基丁酸在体内的积累。
2-甲基-3-羟基羟基丁酸尿症基因解码与基因检测的区别: 获得的基因序列不同:基因解码普遍采用全基因测序和全外显子测序,获得的基因位点数常常以亿为单位;基因检测常采用PCR、芯片、一代测序,获取的基因位点数从一个位点到百万个位点不同。因此基因检测的价格常常变化大,无法形成统一的质量标准。
丁酸羟基甲基酸中毒血常规患儿 2―甲基3―羟基丁酸尿症1例本文档格式为WORD,感谢你的阅读。摘要:2-甲基3-羟基丁酸尿症为罕见病,发病率低,但常并发致死性的严重酸中毒,故应尽早明确病因、及时治疗原发病,当临床上发现婴幼儿有呕吐、发作性酮症、严重代谢性酸中毒时,应考虑代谢性疾病可能,尽早行血尿代谢病筛查以明...
2-甲基3-羟基丁酸尿症为罕见病,迄今为止全世界共诊断30余例[1,2],国内仅麻宏伟[3]报道1例。该病系常染色体隐性遗传病,是由乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷导致的异亮氨酸代谢异常,一般6个月~3岁之间发病,主要表现为呕吐、发作性酮症和代谢性酸中毒,感染或饥饿时易发作,少数可发生肥大型心肌病和智力低下,对低蛋白饮...
2-甲基3-羟基丁酸尿症实验室检查脑电图临床表现诊断治疗儿童患儿男,23个月.以发热3d,呕吐3次,呼吸急促及嗜睡半天为主诉于2001年5月入院.患儿系第3胎第2产,足月剖宫产(母亲年龄大,46岁).出生体重4.15kg,无窒息史,生后母乳喂养至8个月,平时偶有感冒,无头痛及腹痛史.doi:CNKI:SUN:ZSEK.0.2003-08-034麻宏伟...
摘要: 2-甲基3-羟基丁酸尿症为罕见病,发病率低,但常并发致死性的严重酸中毒,故应尽早明确病因,及时治疗原发病,当临床上发现婴幼儿有呕吐,发作性酮症,严重代谢性酸中毒时,应考虑代谢性疾病可能,尽早行血尿代谢病筛查以明确诊断.关键词: 2-甲基3-羟基丁酸尿症 ...
结合临床患儿最终诊断为2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症.讨论2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种X伴性遗传性疾病,由于HADH2基因突变导致2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷,致异亮氨酸代谢障碍,2-甲基3-羟基丁酸尿症,男性发...
患儿男,23个月.以发热3d,呕吐3次,呼吸急促及嗜睡半天为主诉于2001年5月入院.患儿系第3胎第2产,足月剖宫产(母亲年龄大,46岁).出生体重4.15kg,无窒息史,生后母乳喂养至8个月,平时偶有感冒,无头痛及腹痛史. 更多 关键词 2-甲基3-羟基丁酸尿症 实验室检查 脑...
摘要: 总结-例2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿的护理经验.保持患儿呼吸通畅,观察并纠正代谢性酸中毒,积极扩容补液,给予低蛋白饮食,并对家长进行心理护理和出院指导.住院8天后,患儿康复出院.阅读:198 下载:0 免费获取 收藏 引用 分享 文献分析 文献信息 会议信息 相关会议 文献分析 关键词 关键词热度 英文 相关...
目的总结分析1例HADH2基因突变所致2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床资料,提高对2-甲基3-羟基丁酸尿症疾病认识。方法对1例2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床表现和实验室检查结果进行梳理归纳分析。结果患儿,男,孕39周,足月剖宫产,出生时无窒息史,生后母乳与配方奶混合喂养,胃纳一般,2月会笑,1岁发"爸爸、妈妈"等双...