2-甲基-3-羟基丁酸尿症的英文名字是2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-甲基-3-羟基丁酸尿症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由于酮酸代谢途径中相关基因的突变导致的,这些基因的突变会影响酮酸的代谢和处理,从而导致2-甲基-3-羟基丁酸在体内的积累。
1例2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿的护理 摘要】 总结1例2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿的护理经验.保持患儿呼吸通畅,观察并纠正代谢性酸中毒,积极扩容补液,给予低蛋白饮食,并对家长进行心理护理和出院指导.住院8天后,患儿康复出院.【关键词】 2-甲基3-羟基丁酸尿症;护理 【Keywords】2-methyl3-hydroxybutyricaciduria;...
2-甲基3-羟基丁酸尿症2-甲基3-羟基丁酸尿症为罕见病,发病率低,但常并发致死性的严重酸中毒,故应尽早明确病因,及时治疗原发病,当临床上发现婴幼儿有呕吐,发作性酮症,严重代谢性酸中毒时,应考虑代谢性疾病可能,尽早行血尿代谢病筛查以明确诊断.doi:10.3969/j.issn.1006-1959.2014.26.860潘桂梅青岛市妇女儿童医院,...
2-甲基-3-羟基羟基丁酸尿症基因解码与基因检测的区别: 获得的基因序列不同:基因解码普遍采用全基因测序和全外显子测序,获得的基因位点数常常以亿为单位;基因检测常采用PCR、芯片、一代测序,获取的基因位点数从一个位点到百万个位点不同。因此基因检测的价格常常变化大,无法形成统一的质量标准。
2-甲基3-羟基丁酸尿症 摘要: 2-甲基3-羟基丁酸尿症为罕见病,发病率低,但常并发致死性的严重酸中毒,故应尽早明确病因、及时治疗原发病,当临床上发现婴幼儿有呕吐、发作性酮症、严重代谢性酸中毒时,应考虑代谢性疾病可能,尽早行血尿代谢病筛查以明确诊断。
摘要: 2-甲基3-羟基丁酸尿症为罕见病,发病率低,但常并发致死性的严重酸中毒,故应尽早明确病因,及时治疗原发病,当临床上发现婴幼儿有呕吐,发作性酮症,严重代谢性酸中毒时,应考虑代谢性疾病可能,尽早行血尿代谢病筛查以明确诊断.关键词: 2-甲基3-羟基丁酸尿症 ...
we should consider the possible metabolic diseases as screening, early diagnosis of metabolic disease with hematuria.%2-甲基3-羟基丁酸尿症为罕见病,发病率低,但常并发致死性的严重酸中毒,故应尽早明确病因、及时治疗原发病,当临床上发现婴幼儿有呕吐、发作性酮症、严重代谢性酸中毒时,应考虑代谢性疾病可能,尽...
结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种X伴性遗传性疾病,由于HADH2基因突变导致2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷,致异亮氨酸代谢障碍,2-甲基3-羟基丁酸尿症,男性发病,女性是否发病取决于同源染色体是否存在失活突变。该病临床表现为精神运动发育迟缓并倒退,疾病早期血C5:1即升高,尿中可见甲基巴豆酸,头颅...
2-甲基3-羟基丁酸尿症 实验室检查 脑电图 临床表现 诊断 治疗 儿童患儿男,23个月.以发热3d,呕吐3次,呼吸急促及嗜睡半天为主诉于2001年5月入院.患儿系第3胎第2产,足月剖宫产(母亲年龄大,46岁).出生体重4.15kg,无窒息史,生后母乳喂养至8个月,平时偶有感冒,无头痛及腹痛史.麻宏伟中国医科大学附属盛京医院...