2-甲基-3-羟基丁酸尿症的英文名字是2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-甲基-3-羟基丁酸尿症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由于酮酸代谢途径中相关基因的突变导致的,这些基因的突变会影响酮酸的代谢和处理,从而导致2-甲基-3-羟基丁酸在体内的积累。
2-甲基-3-羟基羟基丁酸尿症基因解码与基因检测的区别: 获得的基因序列不同:基因解码普遍采用全基因测序和全外显子测序,获得的基因位点数常常以亿为单位;基因检测常采用PCR、芯片、一代测序,获取的基因位点数从一个位点到百万个位点不同。因此基因检测的价格常常变化大,无法形成统一的质量标准。
丁酸羟基甲基酸中毒血常规患儿 2―甲基3―羟基丁酸尿症1例本文档格式为WORD,感谢你的阅读。摘要:2-甲基3-羟基丁酸尿症为罕见病,发病率低,但常并发致死性的严重酸中毒,故应尽早明确病因、及时治疗原发病,当临床上发现婴幼儿有呕吐、发作性酮症、严重代谢性酸中毒时,应考虑代谢性疾病可能,尽早行血尿代谢病筛查以明...
2-甲基3-羟基丁酸尿症为罕见病,迄今为止全世界共诊断30余例[1,2],国内仅麻宏伟[3]报道1例。该病系常染色体隐性遗传病,是由乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷导致的异亮氨酸代谢异常,一般6个月～3岁之间发病,主要表现为呕吐、发作性酮症和代谢性酸中毒,感染或饥饿时易发作,少数可发生肥大型心肌病和智力低下,对低蛋白饮...
2-甲基3-羟基丁酸尿症 实验室检查 脑电图 临床表现 诊断 治疗 儿童患儿男,23个月.以发热3d,呕吐3次,呼吸急促及嗜睡半天为主诉于2001年5月入院.患儿系第3胎第2产,足月剖宫产(母亲年龄大,46岁).出生体重4.15kg,无窒息史,生后母乳喂养至8个月,平时偶有感冒,无头痛及腹痛史.麻宏伟中国医科大学第二临床学院...
2-甲基3-羟基丁酸尿症为罕见病,发病率低,但常并发致死性的严重酸中毒,故应尽早明确病因,及时治疗原发病,当临床上发现婴幼儿有呕吐,发作性酮症,严重代谢性酸中毒时,应考虑代谢性疾病可能,尽早行血尿代谢病筛查以明确诊断. 展开 关键词: 2-甲基3-羟基丁酸尿症 DOI: 10.3969/j.issn.1006-1959.2014.26.860 ...
HADH2基因突变致2-甲基3-羟基丁酸尿症1例临床分析 刘丽,林瑞珠,李秀珍,... - 广东省遗传学会代表大会暨学术研讨会 - 0 - 被引量: 0 1例2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿的护理 曲娜,朱雪,丁志红,... - 临床急重症经验交流高峰论坛 - 2015 - 被引量: 0 4羟基...