3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是指由于先天性酶缺陷引起的以尿中含有3-羟基-3-甲基戊二酸为主要特点的新生儿疾病,出生时即可发病。正常尿液中不含有3-羟基-3-甲基戊二酸,但当先天性3-羟基-3-甲基戊二酸代谢酶减少或活性降低时,3-羟基-3-甲基戊二酸分解代谢障碍并异常沉积。患者主要表现为急性发作的呕吐、嗜睡...
“3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-Hydroxy-3-methyl-glutaricacidemia,3-HMG)”又称作“3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency)”,是由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷所致。是一种罕见的常...
宝宝18天,早产15天出生,检查结果显示多种遗传代谢病筛查(串联质谱法):(C4DC+C5OH)/C8=11.255,C4DC+C5OH=0.529,疑似3-羟基-3-甲基戊二酸尿症,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,多种羧化酶缺乏症,3-甲基戊烯二酸尿症,建议复查。但复查结果还是这个值偏大。 这种情况建议尽早复查,很可能是宝宝小,身体内环境...
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症儿童护理3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG),又称3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)裂解酶缺乏症,为常染色体隐性遗传性有机酸代谢病,是由戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoAdehydrogenase,GCDH)缺陷所致.GCDH位于线粒体基质,参与色氨酸,赖氨酸和羟赖氨酸在体内的代谢.其缺陷可导致戊...
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-hmg)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病。近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-hmg患儿陆续被发现,据欧洲、美国报...
疾病名称:3-羟-3-甲基戊二酸尿症3型 相关基因:OPA3 染色体位置:19q13.2-q13.3 遗传方式:AR OMIM编号:25850...
迟发型3_羟基_3_甲基戊二酸尿症导致脑白质病_马艳艳
儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床诊治及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶基因新突变分析 目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现,生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果.方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就... 艾力克木·阿不都玩克,古力米热·布然江,李溪远...
儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 1 例的护理 袁婷;刘碧红;陈晓春 【期刊名称】《护理与康复》 【年(卷),期】2015(014)010 【总页数】2 页(P994-995) 【关键词】3-羟基-3-甲基戊二酸尿症;儿童;护理 【作者】袁婷;刘碧红;陈晓春 【作者单位】浙江大学医学院附属儿童医院,浙江杭州 310003;浙江大学医学院...