3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是指由于先天性酶缺陷引起的以尿中含有3-羟基-3-甲基戊二酸为主要特点的新生儿疾病,出生时即可发病。正常尿液中不含有3-羟基-3-甲基戊二酸,但当先天性3-羟基-3-甲基戊二酸代谢酶减少或活性降低时,3-羟基-3-甲基戊二酸分解代谢障碍并异常沉积。患者主要表现为急性发作的呕吐、...
宝宝18天,早产15天出生,检查结果显示多种遗传代谢病筛查(串联质谱法):(C4DC+C5OH)/C8=11.255,C4DC+C5OH=0.529,疑似3-羟基-3-甲基戊二酸尿症,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,多种羧化酶缺乏症,3-甲基戊烯二酸尿症,建议复查。但复查结果还是这个值偏大。 这种情况建议尽早复查,很可能是宝宝小,身体内环...
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症有机酸尿症遗传代谢病进展3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病.近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-HMG患儿陆续被发现,据欧洲,美国报道...
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患者的早期症状非特异性,常规实验室检测在疾病缓解期可能无明显异常,在饥饿、感染等应急情况下会发病,易误诊为败血症、低血糖等常见疾病。如患儿在新生儿或婴儿期有不明原因的失代偿性代谢性酸中毒,肝酶增高,血氨升高,血糖减...
目的分析1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料,从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制.方法详细收集1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料,并提取外周血基因组DNA,运用PCR技术扩增HMGCL基因的9个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测突变.结果患
摘要: 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是一种罕见的有机酸代谢病,病因为常染色体隐性遗传所导致的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷.患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病.本研究报告1例晚发型3-羟基3-甲基戊二酸尿症导致的脑白质病.患儿为7岁男孩,急性起病,表现为头痛、困倦、呕吐,进行性加重,一般化验发现肝...
疾病名称:3-羟-3-甲基戊二酸尿症3型 相关基因:OPA3 染色体位置:19q13.2-q13.3 遗传方式:AR OMIM编号:25850...
迟发型3_羟基_3_甲基戊二酸尿症导致脑白质病_马艳艳
出院后在家口服左卡尼汀一天一只,不含亮氨酸的奶粉和普通奶粉1:1着喂 过了一个多月去北京儿童医院复查,复查前一个星期没有吃药,前五天喝普通奶粉,检查结果是3羟基3甲基戊二酸尿症, 韩教授现在孩子情况稳定跟同龄孩子没什么区别,会翻身还会爬着往后走架着胳膊就蹦,精神头也特别好,现在身高69头围43.5体重14斤偏瘦...
儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理