1. D-2-羟基戊二酸尿症1型:D-2-羟基戊二酸尿症1型是一种罕见的代谢性疾病,与D-2-羟基戊二酸尿症2型类似,但是由于不同的基因突变引起。 2. 其他遗传代谢性疾病:包括但不限于遗传性代谢紊乱、酮酸代谢异常、有机酸代谢异常等。 3. 神经系统疾病:D-2-羟基戊二酸尿症2型可能导致神经系统症状,因此与神...
D-2-和L-2-羟基戊二酸合并尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于特定基因的突变导致相关酶的功能缺陷,进而影响到羟基戊二酸的代谢过程。 发病基因检测是确定患者是否携带与该疾病相关的突变基因的一种方法。通过对患者的DNA样本进行基因测序,可以检测特定基因中是否存在突变。在D-2-和L-2-羟基戊二酸合并尿症的...
D-2HG 积累会导致一种罕见的破坏性发育障碍,即 D-2-羟基戊二酸尿症 (D-2-HGA)。D-2HG 还与异柠檬酸脱氢酶 IDH1 和 IDH2 的新形态功能获得突变的癌症有关,这在肿瘤发生中有争议的作用。目前尚不清楚 D-2HG 对线粒体相关疾病病理学的影响。与 D-2HG 相似,3-HP 是支链氨基酸 (BCAA)、丙酸和奇数...
2-羟戊二酸(2-HG)是正常细胞代谢过程中一些酶促反应的副产物,根据连有羟基的第二位碳原子的手性不同,分为D型和L型。体内2-HG的过度积累会导致2-羟基戊二酸尿症(2-HGA),并与多种恶性肿瘤相关。人线粒体中存在两种功能酶——D-和L-2-HG脱氢酶(D-和L-2-HGDH),它们以FAD为辅酶,分别催化D-和L-2...
D-2-羟基戊二酸(D-2HG)主要来源于TCA循环底物α-酮戊二酸(α-KG)的还原,其累积可导致D-2-羟基戊二酸尿症(D-2-HGA),该疾病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢障碍性疾病,表现为严重的发育迟缓、行进性神经损伤及大脑损害...
D-α-Hydroxyglutaric acid disodium (Disodium (R)-2-Hydroxyglutarate) 是神经代谢疾病 D-2-羟基戊二酸尿症中积累的主要代谢产物,可增加活性氧的产生。它是 α-酮戊二酸 (α-KG) 的弱竞争拮抗剂,可抑制多种α-KG 依赖性双加氧酶,Ki 为 10.87 mM。
(女,9个月) 患儿阳性-2-羟基戊二酸尿症D型能医治吗 医生回复 王伟 小儿综合 主治医师 三级甲等 泰安市妇幼保健院 问题分析:你好,做基因检测的目的并不是说我下一步有什么新的治疗方案,而是要明确孩子到底是什么原因导致的。 指导建议:目前孩子有癫痫发作,有发育迟缓,这种情况先从神经内科控制好癫痫以后在康...
D-α-Hydroxyglutaric acid ((R)-2-Hydroxypentanedioic acid) 是神经代谢疾病 D-2-羟基戊二酸尿症中积累的主要代谢产物。D-α-Hydroxyglutaric acid 是α-酮戊二酸 (α-KG) 的弱竞争拮抗剂,可抑制多种 α-KG 依赖性双加氧酶 (dioxygenases),Ki 为 10.87 mM。D-α-Hydroxyglutaric acid 可增加活性氧 (...
D-2-羟基戊二酸(D-2-HG)是D-2-羟基戊二酸尿症(D-2-HGA)和异柠檬酸脱氢酶(IDH1和IDH2)突变相关癌症患者的标志性代谢物,其检测对于D-2-HGA及多种癌症的诊疗具有重要意义.目前,D-2-HG的常用检测方法主要包括液相色谱质谱联用(LC-MS)技术和气相色谱质谱联用(GC-MS)技术,不仅耗时,繁琐,还需要使用合适...
本发明公开了利用FAD依赖型D‑2‑羟基戊二 酸脱氢酶和刃天青检测D‑2‑羟基戊二酸的方法, 涉及酶法检测技术领域,该方法利用FAD依赖型 D‑2‑羟基戊二酸脱氢酶、刃天青和PBS缓冲液,实 现D‑2‑羟基戊二酸的检测;所述FAD依赖型D‑2‑ ...