目前,有机酸血(尿)症的分子细胞学机理极不清楚。D-2-羟基戊二酸(D-2HG)主要来源于TCA循环底物α-酮戊二酸(α-KG)的还原,其累积可导致D-2-羟基戊二酸尿症(D-2-HGA),该疾病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢障碍性疾病,表现为严重的发育迟缓、行进性神经损伤及大脑损害,但其致病机制一直是个谜团。此外...
D-2HG 积累会导致一种罕见的破坏性发育障碍,即 D-2-羟基戊二酸尿症 (D-2-HGA)。D-2HG 还与异柠檬酸脱氢酶 IDH1 和 IDH2 的新形态功能获得突变的癌症有关,这在肿瘤发生中有争议的作用。目前尚不清楚 D-2HG 对线粒体相关疾病病理学的影响。与 D-2HG 相似,3-HP 是支链氨基酸 (BCAA)、丙酸和奇数...
SagittalT1近一年后的随访 MRI 显示:基底节和白质束异常双侧对称信号强度进展,伴有明显的弥散受限轴外集合的分辨率心室系统轻度扩张案例讨论尿液检查显示戊二酸和3-羟基戊二酸升高,这与戊二酸尿症相符。巨头畸形和癫痫发作的临床表现倾向于 I 型,因为 II 型通常影响肾脏和心脏。III 型...
2‑羟基戊二酸脱氢酶为AX‑F‑D2HGDH蛋白;其中AX‑F‑D2HGDH蛋白的编码基因序列为SEQ ID NO:1;AX‑F‑D2HGDH蛋白的氨基酸序列为SEQ ID NO:2;所述方法为非疾病诊断治疗用途,包括以下步骤:FAD依赖型D‑2‑羟基戊二酸脱氢酶的外源表达及分离纯化结合序列比对分析手段,选择FAD依赖型D‑2‑羟基...
产品名称 25羟基维生素D2elisa检测试剂盒48T 英文名称 25(OH)D2ELISAKit 规格 48T 检测范围 2.5ng/ml~80ng/ml 灵敏度 0.1 可售卖地 全国 用途 公司产品仅用于科研 货号 XGE65007 产品优势:ELISA试剂为我司主营产品之一,产品皆严格按照相关标准进行生产,并经过了严格地反复地检测,我们以严谨的态度保...
包括10种氨基酸代谢障碍疾病,如:苯丙酮尿症、枫糖尿病等;8种有机酸代谢障碍疾病,如:甲基丙二酸血症、丙酸血症等;9种脂肪酸代谢障碍疾病,如:原发性肉碱缺乏症,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等;以及先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。 宝宝是家庭的...
产品别名://D(-)-2-氨基丁酸/D-a-氨基酪酸/D-a-氨基正丁酸/(R)-2-氨基丁酸/2-氨基丁酸/D-2-Aminobutyric acid简介:阿霉素为放线菌Streptomyces var caesius产生的抗生素。临床常用其盐酸盐形式。本品化学结构与柔红霉素类似,因此可以由柔红霉素化学转化而制得。目前已可化学全合成。
2.参与脂肪酸合成过程的酶是(1.0分) A.脂酰CoA合成酶 B.肉碱脂酰转移酶 C.HMG-CoA合成酶 D.HMG-CoA裂解酶 E.乙酰CoA羧化酶 参考答案 E 3.下列物质均为十八碳,若在体内彻底氧化,生成ATP最多的是(1.0分) A.3个葡萄糖分子 B.1个硬脂酸分子(18C) ...
1. D-2-羟基戊二酸尿症1型:D-2-羟基戊二酸尿症1型是一种罕见的代谢性疾病,与D-2-羟基戊二酸尿症2型类似,但是由于不同的基因突变引起。 2. 其他遗传代谢性疾病:包括但不限于遗传性代谢紊乱、酮酸代谢异常、有机酸代谢异常等。 3. 神经系统疾病:D-2-羟基戊二酸尿症2型可能导致神经系统症状,因此与神...
丝氨酸发酵法的研究报告主要集中在添加前体物发酵法上,甘油酸盐(或酯)、甘油酸三甲内盐、甘氨酸被认为是发酵合成丝氨酸最有前景的前体物[1]。左爱莲等[2]利用甘氨酸为前体物的发酵,丝氨酸产量达到了7.5g/L,但作为前体物的甘氨酸价格昂贵,通过添加甘氨酸等前体发酵法生产丝氨酸不能满足快速增长的市场需求。而直接发酵...