1. 乳酸血症:由于L-2-羟基戊二酸尿症会导致线粒体功能障碍,可能会导致乳酸在血液中积聚,引起乳酸血症。 2. 肌无力:L-2-羟基戊二酸尿症可能导致肌肉功能受损,表现为肌无力的症状。 3. 神经系统症状:包括智力发育迟缓、抽搐、共济失调等神经系统症状。 4. 肝功能异常:L-2-羟基戊二酸尿症可能导致肝功能异常...
L-2-羟基戊二酸尿症是英文L-2-hydroxyglutaric aciduria的中文翻译。这一疾病又叫做2-HGA。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止L-2-羟基戊二酸尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
9岁女孩,5岁开始隐匿性出现行走困难,反复跌倒,焦虑和学习成绩不佳。患者MRI表现(图)提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症(L2-HGA)。然而,在Leigh综合征,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。尿液检测分析可见L-2-羟基戊二酸水平升高,证实诊断。L2-HGA是一种罕见的常染色体隐...
目的 探讨儿童L-2-羟基戊二酸尿症(L-2-HGA)的临床特征及基因诊断依据.方法 对2015年4月至2018年3月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例L-2-HGA患儿的临床表现,辅助检查结果进行回顾性分析,并对其进行3个月 ~3年2个月的随访.结果 本组患儿男1例,女3例,其中2例为同胞姐弟,起病年龄8个月 ~3岁.4...
摘要 目的 探讨儿童L-2-羟基戊二酸尿症(L-2-HGA)的临床特征及基因诊断依据.方法 对2015年4月至2018年3月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例L-2-HGA患儿的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析,并对其进行3个月 ~3年2个月的随访.结果 本组患儿男1例,女3例,其中2例为同胞姐弟,起...
摘要: 目的2-羟基戊二酸尿症(2-hydroxyglutaric aciduria,2-HGA)是一组罕见的有机酸代谢病,以血,尿及脑脊液中2-羟基戊二酸水平升高为主要特点,根据旋光性不同可分为D-2-HGA,L-2-HGA及D,L-2-HGA 3种类型,分别由不同的致病基因导致.其中L-2-HGA是一种常染色体隐性遗传(AR)的有机酸代 展开 ...
患者MRI表现(图)提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症(L2-HGA)。然而,在Leigh综合征,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。尿液检测分析可见L-2-羟基戊二酸水平升高,证实诊断。L2-HGA是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢障碍,因缺乏L-2-羟基戊二酸脱氢酶所致。其特征性MRI...
一个2-羟基戊二酸尿症家系L2HGDH基因的突变分析 目的分析1个2-羟基戊二酸尿症家系致病基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系5名成员的外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增L2HGDH、D2HGDH和SLC... - 《中华医学遗传学杂志》 被引量: 0发表: 2016年 两例晚发型戊二酸尿症Ⅱ型患者的临...
D-2-和L-2-羟基戊二酸合并尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于特定基因的突变导致相关酶的功能缺陷,进而影响到羟基戊二酸的代谢过程。 发病基因检测是确定患者是否携带与该疾病相关的突变基因的一种方法。通过对患者的DNA样本进行基因测序,可以检测特定基因中是否存在突变。在D-2-和L-2-羟基戊二酸合并尿症的...
L-2-羟基戊二酸尿症是一种遗传代谢异常。常常在儿科、神经科、内分泌及遗传代谢科诊治。佳学基因对大量的L-2-羟基戊二酸尿症患者进行基因解码分析,发现这一神经内科疾病的发生与基因突变高度相关,并进行了L-2-羟基戊二酸尿症的基因解码,可以通过L-2-羟基戊二酸尿症基因检测及早发现和治疗。 L-2-羟基戊二...