BCR-ABL,ABL1基因突变,BCR-ABL基因变异,T(9;22)(Q34;Q11),BCR-ABL1,bcr-abl融合蛋白,通常被称为费城染色体,是癌症中研究最多的融合基因之一。它被广泛认为是慢性粒细胞白血病(CML)的起始事件。然而,尽管它能够在小鼠体内引发疾病,但它作为一种起始突变的地位仍存在争
ABL1为原癌基因，位于9号染色体q34(长臂三区四带)，基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶；BCR基因位于22号染色体q11（长臂一区一带）。由于9号和22号染色体长臂易位，导致9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因ABL和22号染色体（22q11）上的BCR（B-cell receptor）基因重新组合形成的一种融合基因。图1：BCR-A...
慢性粒细胞白血病的致病原因如图(其中ABL和BCR表示基因)。这种变异类型属于( )A.基因突变B.基因重组C.易位D.重复
ABL1 BCR-ABL E255K虽然伊马替尼的疗效已经彻底改变了慢性粒细胞白血病(CML)的治疗,但它仍然不是一个治愈所有。在CML患者的一小部分患者中,既有最初的耐药性,也有因选择而获得的耐药性。ABL激酶域突变E255K被证明是一种对伊马替尼产生耐药性的突变。针对BCR-ABL的第二代TKI(达沙替尼和尼洛替尼)在治疗耐药...
该方法采用COLD-PCR结合二代测序的方法检测外周血或骨髓中BCR-ABL融合基因两种剪切型M-bcr和m-bcr中的ABL激酶区耐药突变,即在同一体系内先扩增M-bcr和m-bcr的BCR-ABL融合基因,再进行COLD-PCR扩增ABL激酶区,并利用CLOD-PCR的原理封闭野生型模板,利用Tc温度富集少量突变基因,同时通过二代测序的方法提高检测灵敏度。
根据患者的临床表现、体格检查及实验室检查结果,结合WHO诊断标准,确诊该患者为e1a3型BCR-ABL伴IKZF1基因突变的成人急性淋巴细胞白血病。进一步通过免疫表型分析,确定该患者为B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)。 治疗方案: 该患者以化疗为主的综合治疗方案。首先,使用了靶向BCR-ABL的酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼(imatinib...
JAK2、CALR及MPL基因突变检测对BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤的诊断价值 39 p. 新疆地区BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤患者与JAK2,MPL,CALR基因突变临床相关性研究 49 p. JAK2、CALR、MPL基因突变与BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤临床相关性研究 48 p. JAK2、MPL、CALR基因突变与BCR--ABL阴性骨髓增殖性肿瘤临床相关性...
由于该患者为老年难治/复发B急淋,虽有BCR/ABL融合基因阳性但已发生一、二代TKI均耐药的T315I基因突变,一般需做造血干细胞移植才有望获得长期生存。但患者拒绝移植,我们即在其CAR-T治疗缓解后予以小剂量三代TKI普纳替尼维持,考虑...
BCR/ABL融合基因ABL激酶区耐药突变位点的方 法及试剂盒。本发明经一步法PCR扩增CML患者 的BCR/ABL融合基因,再用特异性测序引物进行 测序,在一个反应体系中可以检测二十多种常见 的BCR/ABL融合基因ABL激酶区耐药突变,降低 了实验的成本,极大的提高了基因测序结果的准 ...
本发明涉及分子生物学领域的基因检测技术,尤其涉及人类BCR-ABL基因T315I突变检测与分析,提供了用于人类BCR/ABLT315I突变的试剂盒。 背景技术 费城染色体是由9号和22号染色体相互易位形成t(9;22)(q34;q11),其编码一种异常蛋白质“BCR-ABL”融合蛋白。由于9号染色体ABL断裂点不同,产生三种融合基因,编码三种不同分子...