JAK2 V617F基因突变慢性粒细胞白血病目的:分析JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的疾病类型,临床表现,疗效及转归,为此类疾病患者的诊断,治疗,预后判断提供参考.方法:结合于本院治疗的1例JAK2 V617F和BCR-ABL双阳性MPN患者及文献检索的资料,对JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性...
用等位基 因特异性聚合酶链反应 (AS-PCR)方法结合基 因测序检测 各组患者 JAK2V617F的突变情况 ,分析 JAK2V617F点突变与 BCR-ABL阴性的 MPD患者临床特征的关系。结果 62例 BCR-ABL 阴性 的 MPD患者 中,44例 JAK2V617F突变 阳性,其中PV 23例 (885 ,23/26),ET I5例 (57.7 ,I5/26),IMF5例 (55.6...
骨髓增殖性肿瘤(Myeloproliferative Neoplasms)的特征是红细胞增多、血小板增多和骨髓纤维化。Thrombosis Journal杂志于2018年12月19日在线刊登了一篇题为《JAK2 V617F突变阳性骨髓增殖性肿瘤相关内脏静脉血栓患者的长期随访结局——一项区域性病例系列研究》的文章。这项研究旨在探讨JAK2 V617F阳性骨髓增殖性肿瘤相关内脏静脉...
骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一类血液系统恶性疾病,主要表现为血细胞过度增殖,常伴有脾脏肿大、血栓形成和出血倾向,常见类型包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(MF)。JAK2*V617F突变是MPN中最常见的驱动基因突变,约95%的PV患者和50%~60%的ET及MF患者携带该突变[1]。该突变位于JAK2...
骨髓增殖性肿瘤(MPN)是髓系造血干细胞恶性克隆性疾病,具有较高的异质性。2016年WHO将BCR-ABL1融合基因阳性的MPN称为Ph+MPN,而BCR-ABL1融合基因阴性的MPN称为Ph-MPN。在Ph-MPN中JAK2 V617F突变是最常见的遗传学改变,既往认为BCR-ABL1基因融合和 JAK2...
骨髓检查示真性红细胞增多症待排。入院进一步检查,染色体核型:46,XY,t(9;22)(q34;q11)[1]/46,XY[19],FISH检测BCR-ABL融合基因阳性率9%。JAK2V617F突变检测显示突变率100%,诊断:Ph+慢性髓性白血病伴JAK2V617F突变。给予羟基脲 著录项 来源 《中华血液学杂志》 |2018年第3期||共页 作者 王勇...
导语:突变阳性的非MPNs患者的血细胞计数增多,有助于引起对人群中MPN诊断不足的关注。 JAK2 V617F和calrenetin突变(CALR)是骨髓增生性肿瘤(MPN)中常见的驱动突变。在普通人群中可检测到JAK2 V617F,但尚无研究调查CALR的发生率。 Sabrina Cordua等人开展研究来明确CALR和JAK2 V617F的人群发生率,同时评估有携带这...
骨髓细胞形态观察 骨髓增殖性肿瘤是指患者骨髓造血干细胞功能异常所致的血细胞增殖疾病,本病包括原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化症等疾病,如在患者早期未能接受有效治疗,极易造成患者发生髓细胞白血病,严重危害患者的生命安全[1]。因此,对JAK2V617F突变结果呈阳性骨髓增殖性肿瘤疾病进行准确诊断...
在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中,BCR-ABL1 和 JAK2 突变被认为是相互排斥的,但最近的数据表明,其可能同时存在。本病例为一名 68 岁男性,因白细胞计数升高被转诊至血液科门诊。病史包括 II 型糖尿病、高血压和视网膜出血。骨髓荧光原位杂交分析显示 66/100 个细胞 BCR-ABL1 阳性。常规细胞遗传学检查显示 16/20 个细胞...