ABL1为原癌基因，位于9号染色体q34(长臂三区四带)，基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶；BCR基因位于22号染色体q11（长臂一区一带）。由于9号和22号染色体长臂易位，导致9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因ABL和22号染色体（22q11）上的BCR（B-cell receptor）基因重新组合形成的一种融合基因。图1：BCR-A...
酪氨酸激酶抑制剂(TKI)抑制BCR-ABL表达,使得伴有BCR-ABL融合基因的白血病进入靶向治疗新时代,但部分肿瘤细胞会通过基因突变的方式逃避TKI的杀灭,产生耐药。BCR-ABL激酶区突变是导致TKI耐药和治疗失败的最主要原因,目前已发现的突变类型较多,在临床中常见的有T315I、M244V、G250E、Y253H、E255K、F317L、M351T等,其...
·病例报告·急性未分化型白血病伴 BCR/ABLP210 基因突变一例刘文俐 黎承平昆明医科大学第一附属医院血液科,云南昆明 650031通信作者:黎承平,Email:lcp0619@163.comDOI:10.19528/j.issn.1003-3548.2021.05.050 急性未分化型白血病(AUL)是临床少见的白血病类型,原始细胞无髓系分化的形态特点,急性期血浆髓过氧化物酶(...
1.一种检测BCR-ABL融合基因ABL激酶区突变的方法,其特征在于,从外周血或骨髓样本中提取RNA,随机引物逆转录成cDNA,再以cDNA为模板,在同一反应体系中扩增待测样品中BCR-ABL融合基因两种剪切型M-bcr和m-bcr,以扩增产物为模板,COLD-PCR扩增ABL激酶区,构建文库,文库混合制备模板后上机测序。 2.根据权利要求1所述的方法...
专利名称 人类BCR-ABL基因T315I突变检测与分析 申请号 2018115981427 申请日期 2018-12-26 公布/公告号 CN111363815A 公布/公告日期 2020-07-03 发明人 钟建,韩国英 专利申请人 山东宜尔森生物技术有限公司 专利代理人 王福盛;彭蓉 专利代理机构 北京攀腾专利代理事务所(普通合伙) 专利类型 发明专利 主分类号 ...
目的 探讨bcr-abl阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)JAK2 V617F,JAK2(exon12),CALR和MPL基因突变与患者临床特征的关系,并分析发生血栓的危险因素.方法 回顾性分析115例bcr-abl阴性MPN患者初诊时的临床特征和实验室指标.34例发生血栓事件的患者为观察组,81例未发生血栓事件的患者为对照组,分析影响患者发生血栓事件的危险因素....
专利名称 一种Bcr-Abl基因突变检测液相芯片 申请号 2010102926209 申请日期 2010-09-21 公布/公告号 CN101984071B 公布/公告日期 2013-01-16 发明人 许嘉森,余刚 专利申请人 益善生物技术股份有限公司 专利代理人 万志香;曾旻辉 专利代理机构 广州华进联合专利商标代理有限公司 专利类型 发明专利 主分类号 C12Q1/...
根据患者的临床表现、体格检查及实验室检查结果,结合WHO诊断标准,确诊该患者为e1a3型BCR-ABL伴IKZF1基因突变的成人急性淋巴细胞白血病。进一步通过免疫表型分析,确定该患者为B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)。 治疗方案: 该患者以化疗为主的综合治疗方案。首先,使用了靶向BCR-ABL的酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼(imatinib...
BCR-ABL融合基因是原癌基因ABL在9号染色体q34（长臂三区四带）上的产物，基因产物为非受体型酪氨酸蛋白激酶。BCR基因位于22号染色体q11（长臂一区一带）。由于9号和22号染色体长臂易位，导致9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因ABL与22号染色体（22q11）上的BCR基因重组形成融合基因。主要分为M-BCR（...
本发明提供了一种BCR‑ABL融合蛋白突变体编码基因,其核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示,还提供了包含该核苷酸序列的表达载体及其构建方法;还提供了一种BCR‑ABL融合蛋白突变体,该突变体是基于BCR‑ABL/c‑ABL SH3结构域位点突变而设计,位于ABL SH3结构79位的苏氨酸突变为酪氨酸,其氨基酸序列为... 查看全部>>...