ABL1为原癌基因,位于9号染色体q34(长臂三区四带),基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶;BCR基因位于22号染色体q11(长臂一区一带),正常的BCR基因产物为160KD的胞质磷酸蛋白,由于t(9;22)(q34;q11)的易位,形成BCR-ABL1融合基因,该基因最常见的产物为210KD的融合蛋白...
分子生物学检查:由BCR-ABL1融合基因编码生成的蛋白质具有酪氨酸激酶活性。BCR基因在22q11.2处的断点是可变的,ABL1基因在9q34.1处的断点相对稳定,从而形成3种不同的编码蛋白,分别为p190(小断点簇区),p210(大断点簇区),p230(微断点簇区)。几乎所有...
ABL1为原癌基因，位于9号染色体q34(长臂三区四带)，基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶；BCR基因位于22号染色体q11（长臂一区一带）。由于9号和22号染色体长臂易位，导致9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因ABL和22号染色体（22q11）上的BCR（B-cell receptor）基因重新组合形成的一种融合基因。图1：BCR-A...
PV)、原发性血小板增多症(essential thrombocythaemia,ET)和原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF),根据有无Ph染色体或BCR::ABL1融合基因,又可以将经典MPN分为BCR::ABL1阳性的CML和BCR::ABL1阴性MPN,后者包括PV、ET和PMF 3种亚型。
BCR-ABL1融合基因，就是BCR基因与ABL1基因融合的产物。生成的融合基因，经过转录后形成BCR-ABL1融合蛋白，这个蛋白会干扰细胞调控，抑制细胞凋亡，让异常的细胞无法依照正常的程序死亡，从而引发白血病。2 哪些肿瘤会携带BCR-ABL1融合基因阳性？表 BCR-ABL1融合基因阳性的血液肿瘤 3 治疗的希望——酪氨酸激酶抑制剂...
BCR-ABL1的作用 费城(Ph)染色体是一条缩短的22号染色体,因首次在美国费城被发现而得名。在CML患者癌细胞中,22号染色体和9号染色体长臂会发生易位,那条缩短的22号染色体即费城染色体。费城染色体的形成会导致22号染色体上的BCR基因和9号染色体上的ABL基因发生重组,形成BCR-ABL1融合基因(图1)。在95%的人类慢性骨髓...
如果患者存在t(9;22)或BCR-ABL1融合基因阳性,可能取得最佳疗效的方法是 A. 急性淋巴细胞白血病,中危组 B. B系急性淋巴细胞白血病,高危组 C. 急性白血
A、9号染色体与22号染色体属于非同源染色体,9号染色体长臂上的原癌基因ABL1所在的染色体片段移接到22号染色体上,导致费城染色体的形成,该变异属于染色体结构变异,A错误;B、费城染色体的形成表明发生了染色体结构变异,染色体结构变异改变了染色体上基因的数目和排列顺序,B正确;C、BCR-ABL1融合基因的表达产物可启动细胞增...
BCR-ABL融合基因是CML的标志性特征，ABL1为原癌基因，位于9号染色体q34，基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶，而BCR基因位于22号染色体q11。由于9号和22号染色体长臂易位，导致BCR-ABL融合基因的形成。根据BCR基因断裂点的不同，主要分为M-BCR、m-BCR、μ-BCR三种类型，其中M-BCR是95%以上CML患者...
BCR基因位于22号染色体q11（长臂一区一带）。由于9号和22号染色体长臂易位，导致9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因ABL与22号染色体（22q11）上的BCR基因重组形成融合基因。主要分为M-BCR（p210），m-BCR（p190），μ-BCR（p230）三种类型，95%以上的CML患者BCR/ABL融合基因为M型，主要为b2a2型（...