ABL1为原癌基因,位于9号染色体q34(长臂三区四带),基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶;BCR基因位于22号染色体q11(长臂一区一带),正常的BCR基因产物为160KD的胞质磷酸蛋白,由于t(9;22)(q34;q11)的易位,形成BCR-ABL1融合基因,该基因最常见的产物为210KD的融合蛋白...
由于CML是干细胞疾病,所有的有核细胞均可表达BCR-ABL1融合基因,因此也可通过FISH分选出粒细胞群或单核细胞群来检测是否有BCR-ABL1融合基因,而Ph+ALL只有原始细胞才有BCR-ABL1融合基因,据此可将两者鉴别出来。 混合表型急性白血病伴t(9;22)(q34;q11.2)是混合表型急性白血病(MPAL)中最常见的重现性遗传学异常,...
ABL1为原癌基因，位于9号染色体q34(长臂三区四带)，基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶；BCR基因位于22号染色体q11（长臂一区一带）。由于9号和22号染色体长臂易位，导致9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因ABL和22号染色体（22q11）上的BCR（B-cell receptor）基因重新组合形成的一种融合基因。图1：BCR-A...
CML是单基因驱动的疾病,95%以上的患者均发生BCR-ABL基因融合。BCR-ABL融合是CML发病的主要分子机制,也是其有效治疗靶标。一代ABL抑制剂格列卫的上市给CML的临床治疗带来革命性进步,大幅提高了CML患者的存活时间,但很快出现的多达50种的基因突变,使一代ABL抑制剂...
BCR-ABL1融合基因，就是BCR基因与ABL1基因融合的产物。生成的融合基因，经过转录后形成BCR-ABL1融合蛋白，这个蛋白会干扰细胞调控，抑制细胞凋亡，让异常的细胞无法依照正常的程序死亡，从而引发白血病。2 哪些肿瘤会携带BCR-ABL1融合基因阳性？表 BCR-ABL1融合基因阳性的血液肿瘤 3 治疗的希望——酪氨酸激酶抑制剂...
BCR-ABL1融合基因转录后产生融合蛋白,该蛋白具有酪氨酸激酶活性。因此,该融合基因阳性的血液肿瘤,对酪氨酸激酶抑制剂(TKI)反应很好。TKI主要包括伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼、伯舒替尼等。 伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病,是靶向药治疗肿瘤的里程碑,比起既往药物,可以极大地延长患者生命。采用TKI后,绝大多数慢粒患...
血常规与血涂片检查结果显示高度怀疑是慢性粒细胞白血病,BCR/ABL1融合基因阳性细胞占98%,这是什么意思? 慢性粒细胞白血病是一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤,BCR/ABL1融合基因阳性细胞占98%意味着该基因在您的细胞中的比例很高,有助于确诊。 这种情况严重吗? 慢性粒细胞白血病有慢性期和急性期之分,慢性期相对轻,治疗...
1. 送检标本的检查结果表明，BCR-ABL1（p210）型融合基因呈阳性，这意味着在检测的样本中发现了这一特定基因融合的存在。2. 定量检查结果显示为0.87%，这个数值代表了阳性细胞在所有检测细胞中所占的百分比。这个比例可以用来评估慢性粒细胞性白血病（CML）的病情严重程度。3. 在治疗CML的过程中，定期...
对于3种BCR::ABL1阴性MPN而言,明确诊断、精确分型和准确分期是决定临床精准治疗和预后评估最关键的因素。由于不同亚型之间在临床表现、病理形态及基因突变等实验室指标方面既有一定的相似性,又具有明显不同之处,因此,MPN诊断应是整合“临床-病理-分子”的综合诊断,临床表现、骨髓组织病理学检查和分子检测是诊断MPN的...
9号染色体长臂上的原癌基因ABL1所在的染色体片段移接到22号染色体上,导致费城染色体的形成,该变异属于染色体结构变异。与费城染色体同时形成的BCR-ABL1融合基因的过度表达产物可启动细胞增殖,诱发癌变。 【详解】 A、费城染色体的形成,是由于9号染色体长臂上的原癌基因ABL1所在的染色体片段移接到22号染色体上导致的,...