根据北大人民医院的研究结果显示,伊马替尼、尼洛替尼和达沙替尼耐药的CML患者,半数以上均检测出BCR-ABL1激酶区突变,其中T315I突变比例均为最高。不同的突变对应的TKI耐药不同,突变检测可帮助了解突变状态以优化治疗,指导患者精准用药。 ...
ABL1为原癌基因，位于9号染色体q34(长臂三区四带)，基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶；BCR基因位于22号染色体q11（长臂一区一带）。由于9号和22号染色体长臂易位，导致9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因ABL和22号染色体（22q11）上的BCR（B-cell receptor）基因重新组合形成的一种融合基因。图1：BCR-A...
研究者发现,集中在12个关键位点的BCR-ABL1复合突变造成诸如伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼、普纳替尼、rebastinib和博舒替尼等多种多样的药物耐药。包含T315I的复合突变表现为高度的TKI耐药,包括普纳替尼耐药。研究表明,BCR-ABL1复合突变...
几项研究探索了MPN患者中BCR-ABL1和JAK2突变共存的发生率。Pieri等人分析了314例BCRABL1阳性CML患者,发现其中8例(2.5%)存在JAK2 V617F突变。Martin-Cabrera等人报道,在携带JAK2 V617F、BCR-ABL1或MPL突变,被诊断为MPN的患者中,0.2%的患者JAK2 V617F和BCR-ABL1均为阳性。最近,Soderquist等人的研究显示,在所有怀...
一种BCR-ABL1激酶结构域突变筛查方法专利信息由爱企查专利频道提供,一种BCR-ABL1激酶结构域突变筛查方法说明:本发明公开了一种BCR‑ABL1激酶结构域突变筛查方法,包括如下步骤:从样本中分离单个核细胞并...专利查询请上爱企查
本发明属于核酸检测技术领域,公开了一种BCR‑ABL1突变基因T315I的荧光检测方法及其用途,BCR‑ABL1突变基因T315I的荧光检测方法包括:环状DNA模板的制备;DNAzyme特异性识别剪切反应;T4PNK特异性修饰;滚环扩增反应介导信号放大。本发明通过脱氧核酶DNAzymes特异性识别剪切、T4多核苷酸激酶T4PNK特异性修饰、滚环扩增反应RCA...
ABL1 BCR-ABLbcr-abl融合蛋白,通常被称为费城染色体,是癌症中研究最多的融合基因之一。它被广泛认为是慢性粒细胞白血病(CML)的起始事件。然而,尽管它能够在小鼠体内引发疾病,但它作为一种起始突变的地位仍存在争议。伊马替尼在临床上的发展和使用,使该病的预后得到了极大的改善。然而,伊马替尼耐药仍见于融合的ABL...
摘要:本发明公开了一种用于BCR‑ABL1基因融合突变ddPCR检测的探针引物组,包括第一检测组件和/或第二检测组件,第一检测组件包括从RNA层面设计的第一探针和第一引物对,第一引物对由第一上游引物和第一下游引物组成,其序列依次如SEQ ID NO.01至03所示,第二检测组件包括从RNA层面设计的第二探针和第二引物对,第二...
分子学监测贯穿CML诊疗全过程，包括疾病诊断、治疗方案选择、疗效评估、停药时机判断和复发监测等。监测主要依赖于BCR-ABL定量检测，同时进行ABL激酶区突变检测。监测结果对临床医生了解疾病进展、评估治疗效果至关重要。四、CML的治疗 目前，治疗CML的主要药物为酪氨酸激酶抑制剂（TKI），其中伊马替尼是CML的...
用酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)靶向治疗BCR-ABL1融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病时,酪氨酸激酶结构域的基因突变(KMs)是最常见的耐药机制。经典的Sanger基因测序是当前筛查BCR-ABL1-KMs的金标准,但存在检测灵敏度低、无法获得变异等位基因频率(VAF)、不能鉴定复合突变、不能分析多个突变克隆的组成及演变等局限性。近年来...