ABL1为原癌基因，位于9号染色体q34(长臂三区四带)，基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶；BCR基因位于22号染色体q11（长臂一区一带）。由于9号和22号染色体长臂易位，导致9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因ABL和22号染色体（22q11）上的BCR（B-cell receptor）基因重新组合形成的一种融合基因。图1：BCR-A...
ABL1 BCR-ABLbcr-abl融合蛋白,通常被称为费城染色体,是癌症中研究最多的融合基因之一。它被广泛认为是慢性粒细胞白血病(CML)的起始事件。然而,尽管它能够在小鼠体内引发疾病,但它作为一种起始突变的地位仍存在争议。伊马替尼在临床上的发展和使用,使该病的预后得到了极大的改善。然而,伊马替尼耐药仍见于融合的ABL...
根据北大人民医院的研究结果显示,伊马替尼、尼洛替尼和达沙替尼耐药的CML患者,半数以上均检测出BCR-ABL1激酶区突变,其中T315I突变比例均为最高。不同的突变对应的TKI耐药不同,突变检测可帮助了解突变状态以优化治疗,指导患者精准用药。 ...
研究者发现,集中在12个关键位点的BCR-ABL1复合突变造成诸如伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼、普纳替尼、rebastinib和博舒替尼等多种多样的药物耐药。包含T315I的复合突变表现为高度的TKI耐药,包括普纳替尼耐药。研究表明,BCR-ABL1复合突变...
治疗1个月后,白细胞计数恢复正常,RT-qPCR显示BCR-ABL1百分比降至9.5%,但血小板计数增至1543×109/L。重复骨髓活检显示加速期/急变期CML阴性。进一步检测显示,JAK2 V617F突变阳性。使用IPSOGEN的Mutascreen试剂盒检测DNA是否存在c.1849G<T(p.V617F)突变。使用实时PCR分析Janus激酶2基因(JAK2)14号外显子。将结果...
ABL1 基因突变BCR-ABL T315I 别名:THR334ILE,RS121913459,BCR-ABL THR315ILE ClinVar ID:12624 虽然伊马替尼的疗效已经彻底改变了慢性粒细胞白血病(CML)的治疗,但它仍然不是一个治愈所有。在CML患者的一小部分患者中,既有最初的耐药性,也有因选择而获得的耐药性。ABL激酶域突变t315i(又名t334i)是一种对伊...
小帅哥,B急淋,BCR- ABL1阳性,IKZF1突变阳性,规律化疗后复发。CART后缓解。非血缘移植后。移植后机化性肺炎,治疗后吸收好转。 现移植后5年余!少年越过千重浪,眼里还有万丈光,别来无恙!🌹🌹#骨髓移植 #抗白之路 #白血病 - NURSE于20230303发布在抖音,已经收获了
ABL1 BCR-ABL E255K虽然伊马替尼的疗效已经彻底改变了慢性粒细胞白血病(CML)的治疗,但它仍然不是一个治愈所有。在CML患者的一小部分患者中,既有最初的耐药性,也有因选择而获得的耐药性。ABL激酶域突变E255K被证明是一种对伊马替尼产生耐药性的突变。针对BCR-ABL的第二代TKI(达沙替尼和尼洛替尼)在治疗耐药...
摘要:本发明公开了一种用于BCR‑ABL1基因融合突变ddPCR检测的探针引物组,包括第一检测组件和/或第二检测组件,第一检测组件包括从RNA层面设计的第一探针和第一引物对,第一引物对由第一上游引物和第一下游引物组成,其序列依次如SEQ ID NO.01至03所示,第二检测组件包括从RNA层面设计的第二探针和第二引物对,第二...
分子学监测贯穿CML诊疗全过程，包括疾病诊断、治疗方案选择、疗效评估、停药时机判断和复发监测等。监测主要依赖于BCR-ABL定量检测，同时进行ABL激酶区突变检测。监测结果对临床医生了解疾病进展、评估治疗效果至关重要。四、CML的治疗 目前，治疗CML的主要药物为酪氨酸激酶抑制剂（TKI），其中伊马替尼是CML的...