已知的获得性耐药的原因包括BCR-ABL激酶结构域的点突变、抗性基因表达失调和信号通路交替等。CML患者中有超过70个点突变,最常见的突变类型是T315I、E225K、Y253F和M351T,约占所有伊马替尼耐药性相关突变的60%1。 第二代TKI 为解决伊马替尼耐药...
为满足临床需求,绘真医学推出了BCR-ABL1融合变异常见类型定性+定量检测、BCR-ABL1融合变异罕见类型定性检测和BCR-ABL1融合变异罕见类型定量检测共3个项目。临床送检时,可优先考虑BCR-ABL1融合变异常见类型定性+定量检测。若检测结果为阳性,不仅可以辅助诊断,还可以继续作为后续MRD动态监测的分子指标。若为阴性,再考虑BCR...
同时，迈杰医学基于荧光qRT-PCR法，针对BCR-ABL少见型融合基因类型开发了BCR-ABL190融合定量检测试剂盒和BCR-ABL1 230融合定量检测试剂盒。对于ABL激酶区突变检测，迈杰医学分别基于Sanger测序法和荧光PCR法开发了相应的试剂盒，操作简便，成本低，报告周期短，且可以相应满足检测范围广和灵敏度高的需求。此外，迈杰医...
BCR-ABL,ABL1基因突变,BCR-ABL基因变异,T(9;22)(Q34;Q11),BCR-ABL1,bcr-abl融合蛋白,通常被称为费城染色体,是癌症中研究最多的融合基因之一。它被广泛认为是慢性粒细胞白血病(CML)的起始事件。然而,尽管它能够在小鼠体内引发疾病,但它作为一种起始突变的地位仍存在争
二代ABL抑制剂能够克服大部分的突变耐药,但对T315I等突变无效(T315I突变是ABL最为常见的耐药类型之一,发生率约20%)。第三代BCR-ABL抑制剂普纳替尼主要针对T315I基因突变,但会引发与治疗相关的动脉血栓形成和肝脏毒性风险。 参考文献 [1] Liu LG,Tanaka H,I...
对于3种BCR::ABL1阴性MPN而言,明确诊断、精确分型和准确分期是决定临床精准治疗和预后评估最关键的因素。由于不同亚型之间在临床表现、病理形态及基因突变等实验室指标方面既有一定的相似性,又具有明显不同之处,因此,MPN诊断应是整合“临床-病理-分子”的综合诊断,临床表现、骨髓组织病理学检查和分子检测是诊断MPN的...
ABL1 基因突变BCR-ABL T315I 别名:THR334ILE,RS121913459,BCR-ABL THR315ILE ClinVar ID:12624 虽然伊马替尼的疗效已经彻底改变了慢性粒细胞白血病(CML)的治疗,但它仍然不是一个治愈所有。在CML患者的一小部分患者中,既有最初的耐药性,也有因选择而获得的耐药性。ABL激酶域突变t315i(又名t334i)是一种对伊...
ABL1 BCR-ABL E255K虽然伊马替尼的疗效已经彻底改变了慢性粒细胞白血病(CML)的治疗,但它仍然不是一个治愈所有。在CML患者的一小部分患者中,既有最初的耐药性,也有因选择而获得的耐药性。ABL激酶域突变E255K被证明是一种对伊马替尼产生耐药性的突变。针对BCR-ABL的第二代TKI(达沙替尼和尼洛替尼)在治疗耐药...
与经典型慢性粒细胞白细胞(CML)不同,骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)是BCR-ABL基因阴性的、以一系或多系骨髓细胞异常增殖/扩增为特征的克隆性造血干细胞疾病。包括:真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)以及原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosi...
1融合后的9号染色体正常的9号染色体染色体断裂融合后的22号染色体正常的22号染色体8BCR-ABL ABL慢性粒细胞白血病的致病原因如图(其中ABL和BCR表示基因)。这种变异类型属于( ) A. 基因突变 B. 基因重组 C. 易位 D. 重复 2慢性粒细胞白血病的致病原因如图(其中ABL和BCR表示基因)。这种变异类型属于( ) A.基因突...