为重视罕见病,每年2月底,被定义为国际罕见病日,自2008年首个国际罕见病日诞生以来,到目前已有17届国际罕见病日。 罕见病特征 罕见病绝大多数是慢性的、严重的、大多会累积多个器官系统,甚至是危及生命的疾病。目前国际确认的罕见病约有7000余种,其中80%为遗传疾病所导致,50...
罕见病,是指发病率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重的疾病,常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病,本质上它是一种社会定义,是一个相对概念,是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。 罕见病的病因 大约80%的罕见病都是遗传性疾病,其他则是由感染、过敏或环境等原...
《罕见病目录》是国家卫生健康委等6部门根据《罕见病目录制订工作程序》联合制定的目录。 截至2023年9月,中国共有207种罕见病纳入目录 [1]。 中文名 罕见病目录 制定单位 国家卫生健康委等部门 相关视频 查看全部 1.1万播放 00:51 国家卫生健康委等6部门发布《第二批罕见病目录》含86种罕见病 目录 ...
罕见病（又称孤儿病）是指发病率较低的疾病，下面对几种常见的罕见病进行详细介绍。1.苯丙酮尿症：常染色体隐性遗传疾病，胚胎发育时期苯丙氨酸羟化酶基因发生突变引起。患者会出现智力低下、体味异常等症状，需要控制饮食中苯丙氨酸含量。2.白化病：单基因遗传性疾病，因体内基因突变导致皮下黑色素缺陷，患者表现为...
在我们的生长发育过程中,生病算是十分常见的事情,从感冒、过敏、腹泻,到慢性胃炎、高血压、糖尿病……但还有这么一大类疾病,它们十分少见,却往往很严重,甚至无药可医,这就是罕见病。 在全球范围内,罕见病尚无统一的界定。世卫组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变,我国将罕见病定义为患病...
什么是罕见病？罕见病有多少种？一组图了解 2月28日是第16个国际罕见病日。什么是罕见病？罕见病有多少种？如何呵护罕见病群体？一起了解！（原标题：什么是罕见病？罕见病有多少种？一组图了解）来源：@新华社 流程编辑：tf027
1、卡普西氏综合征：这是一种罕见的神经系统疾病，患者会出现肌肉失控、眼球震颤、面部表情僵硬等症状，给患者的生活带来极大不便。2、糖原贮积病：这是一组罕见的代谢性疾病，患者体内缺乏分解糖原的酶，导致糖原无法分解，积聚在身体各处，引起器官功能障碍。3、克罗恩病：这是一种慢性炎症性肠道疾病，常常伴随腹泻...
北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任沈琳表示，新版指南的发布对于提升我国大众和医务工作者对罕见病的了解和认知，具有重要的指导作用。它不仅可以为广大患者提供更加科学精准的诊断和治疗的方案，也推动提升了罕见病规范化诊疗进程，同时还加快了我国罕见病防治体系的建立。除了新版指南对罕见病的诊疗帮助和指导，公益慈善力量...
戈谢病（Gaucher disease， GD）是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，戈谢病被收录其中。今天是国际罕见病日，来和大家聊聊戈谢病的诊断与治疗。1 什么是戈谢病？戈谢病（Gaucher disease，...