5.个体化治疗:由于卟啉病患者的症状和严重程度各不相同,治疗和管理需根据具体情况进行个体化的调整。 四、白塞病/贝赫切特综合征 贝赫切特综合征(Bechet's syndrome)是一种罕见的慢性自身免疫性疾病,主要特征是复发性的口腔溃疡、生殖器溃疡和眼部炎症。其他常见症状...
为重视罕见病,每年2月底,被定义为国际罕见病日,自2008年首个国际罕见病日诞生以来,到目前已有17届国际罕见病日。 罕见病特征 罕见病绝大多数是慢性的、严重的、大多会累积多个器官系统,甚至是危及生命的疾病。目前国际确认的罕见病约有7000余种,其中80%为遗传疾病所导致,50...
罕见病（又称孤儿病）是指发病率较低的疾病，下面对几种常见的罕见病进行详细介绍。1.苯丙酮尿症：常染色体隐性遗传疾病，胚胎发育时期苯丙氨酸羟化酶基因发生突变引起。患者会出现智力低下、体味异常等症状，需要控制饮食中苯丙氨酸含量。2.白化病：单基因遗传性疾病，因体内基因突变导致皮下黑色素缺陷，患者表现为皮...
神经系统罕见病,包括肌萎缩侧索硬化、肝豆状核变性、多发性硬化、视神经脊髓炎、脊髓延髓肌萎缩症、脊髓性肌萎缩症、脊髓小脑性共济失调、自身免疫性脑炎、法布里病、遗传性多发脑梗死性痴呆、亨廷顿舞蹈病、遗传性视神经病变、枫糖尿症、甲基苯二酸血症、线粒体脑肌病、多系统萎缩、帕金森病青年型、早发型、苯丙酮尿...
罕见病是指发病几率极低的疾病,这种疾病在医学上有独特的定义。不过,根据各地医学水平不同,对医学的认知不同,罕见病的分类有很大的区别。世界卫生组织将罕见病定义为发病概率不超过1‰的疾病,美国将罕见病定义为患病人数少于20万人,或发病比例低于1/1500的疾病,日本
什么是罕见病？罕见病有多少种？一组图了解 2月28日是第16个国际罕见病日。什么是罕见病？罕见病有多少种？如何呵护罕见病群体？一起了解！（原标题：什么是罕见病？罕见病有多少种？一组图了解）来源：@新华社 流程编辑：tf027
21种罕见病一般指发病率极低的疾病,常见的21种罕见病主要如下:1、白化病:白化病是因基因突变导致黑色素生成缺陷而引起的,患者会出现皮肤及毛发发白、瞳孔发红、视力低下、畏光等症状。2、血友病:血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,患者常于幼年发病,有终身
10、恶性震颤病：这是一种罕见的神经系统疾病，会导致肌肉强直、高热、代谢紊乱等症状。这种病通常发生在...
在我们的生长发育过程中,生病算是十分常见的事情,从感冒、过敏、腹泻,到慢性胃炎、高血压、糖尿病……但还有这么一大类疾病,它们十分少见,却往往很严重,甚至无药可医,这就是罕见病。 在全球范围内,罕见病尚无统一的界定。世卫组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变,我国将罕见病定义为患病...