罕见病(Rare Diseases)通常是指发病率很低的疾病,世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。罕见病并非特指某种疾病,而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。虽然单个罕见病的发病率低,但是种类多,目前已超过7000种...
为重视罕见病,每年2月底,被定义为国际罕见病日,自2008年首个国际罕见病日诞生以来,到目前已有17届国际罕见病日。 罕见病特征 罕见病绝大多数是慢性的、严重的、大多会累积多个器官系统,甚至是危及生命的疾病。目前国际确认的罕见病约有7000余种,其中80%为遗传疾病所导致,50...
罕见病（又称孤儿病）是指发病率较低的疾病，下面对几种常见的罕见病进行详细介绍。1.苯丙酮尿症：常染色体隐性遗传疾病，胚胎发育时期苯丙氨酸羟化酶基因发生突变引起。患者会出现智力低下、体味异常等症状，需要控制饮食中苯丙氨酸含量。2.白化病：单基因遗传性疾病，因体内基因突变导致皮下黑色素缺陷，患者表现为皮...
2021年我国专家定义了罕见病,就是新生儿发病率<1/10000,患病率<1/10000,或者患者全国总人数小于140000的疾病。血友病是国家卫健委第一批颁布的210种罕见病之一,中国在上个世纪90年代做了个统计,血友病发病率大概是2.73/100000。 详情» 克罗恩是罕见病吗 戴世学 主治医师 消化内科 广东省人民医院 系统性硬...
1、卡普西氏综合征：这是一种罕见的神经系统疾病，患者会出现肌肉失控、眼球震颤、面部表情僵硬等症状，给患者的生活带来极大不便。2、糖原贮积病：这是一组罕见的代谢性疾病，患者体内缺乏分解糖原的酶，导致糖原无法分解，积聚在身体各处，引起器官功能障碍。3、克罗恩病：这是一种慢性炎症性肠道疾病，常常伴随腹泻...
在我们的生长发育过程中,生病算是十分常见的事情,从感冒、过敏、腹泻,到慢性胃炎、高血压、糖尿病……但还有这么一大类疾病,它们十分少见,却往往很严重,甚至无药可医,这就是罕见病。 在全球范围内,罕见病尚无统一的界定。世卫组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变,我国将罕见病定义为患病...
什么是罕见病？罕见病有多少种？一组图了解 2月28日是第16个国际罕见病日。什么是罕见病？罕见病有多少种？如何呵护罕见病群体？一起了解！（原标题：什么是罕见病？罕见病有多少种？一组图了解）来源：@新华社 流程编辑：tf027
罕见病,也称“孤儿病”,绝大部分属于先天性疾病、慢性病,发病率极低且常常危及生命。广东省中医院内分泌科罗露露 世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如,美国将罕见病定义为:每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病;日本规定,罕见病为患病人数少于5万(或发病人口...
罕见病，又称“孤儿病”世界卫生组织（WHO）按照患病人数为统计指标，将占总人口的0.65‰-1‰的疾病归类为罕见病，因其罕见病患病人群少，又被形象的称为“孤儿病”。具体到各国，针对本国的具体情况对于罕见病给出了不同的定义，如在我国，将满足“发病率小于0.1‰、患病率小于0.1‰、患病人数小于14万”三...
北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任沈琳表示，新版指南的发布对于提升我国大众和医务工作者对罕见病的了解和认知，具有重要的指导作用。它不仅可以为广大患者提供更加科学精准的诊断和治疗的方案，也推动提升了罕见病规范化诊疗进程，同时还加快了我国罕见病防治体系的建立。除了新版指南对罕见病的诊疗帮助和指导，公益慈善力量...