根据世卫组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病。目前，全球受罕见病影响的人数有2.6~4.5亿，种类约7000多种，而在2019年，经全球最大的罕见病数据库Orphanet对6,172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在儿童期发病。我国罕见病患者群体
大家好，我是大卫·皮尔斯，国际罕见病研究联盟（IRDiRC）的主席。国际罕见病联盟汇聚了全球超过30个国家的力量，各国的基金资助机构、企业以及患者权益倡导团体都是我们的成员，总计约70个成员单位。很明显的是，有些国家的成员单位数量明显比其他国家多。国际罕见病研究联盟究竟是如何诞生的呢？这个想法源自多年前，欧...
回望2024,我国科学家在儿科&罕见病领域取得了丰硕的研究成果,为世界医学的发展做出了巨大的贡献。 梅斯医学已连续7年发布了年度十大医学进展,研究内容面向中国学者在医学领域取得的重大科学进展和标志性成果,这些研究展现了我国研究实力和学术水平,同时在...
深化公立医院改革,以患者为中心改善医疗服务,推动检查检验结果互认。着眼推进分级诊疗,引导优质医疗资源下沉基层,加强县乡村医疗服务协同联动,扩大基层医疗卫生机构慢性病、常见病用药种类。加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障。加快补齐儿科、老年...
研究院成立仪式由中国罕见病联盟执行理事长李林康主持。 中国网记者 董宁 摄影 据了解，研究院将充分发挥协和综合优势，针对临床需求，推动“产学研用”四位一体创新发展，通过打造产品创新转化基地、一体化诊疗服务平台，建设联合实验室和数据支持平台，构建罕见病诊疗研领域新体系、探索新模式，解决罕见病领域的重大科学...
这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，属于单基因代谢性疾病。1月15日，澎湃新闻记者从国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉，该院神经内科作为牵头单位，正在开展一项面对AADCD的基因治疗研究。截至目前，已经有6名AADCD患儿接受一款名为“VGN-R09b注射液”的基因药物治疗。根据一年...
研究方向: 基于“中国十万例罕见病患者全基因组测序计划”的大样本大数据资源,整合国内外临床医学、基础科研、生物医药、生物信息、大数据、人工智能、云计算等多个领域的优质资源,开展以下研究:1. 罕见病致病基因鉴定、分子机制解析及...
杂志简介:《罕见病研究》杂志经新闻出版总署批准,自2022年创刊,国内刊号为10-1772/R,是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份季刊,致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目:多学科病例讨论、指南与共识、影像专栏、孤儿药专栏、病例报告、综述主管单位:国家卫生健康委员会 主办单位:中国医学...
《罕见病研究杂志》创刊于2022年,是经中国医学科学院北京协和医院主办的大型医学期刊。该刊具有广泛的国际国内影响,属于医学类统计源期刊,国家新闻出版总署认可的合规学术期刊。