根据世卫组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病。目前，全球受罕见病影响的人数有2.6~4.5亿，种类约7000多种，而在2019年，经全球最大的罕见病数据库Orphanet对6,172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在儿童期发病。我国罕见病患者群体已超过2,000万，已...
本研究是首次对中外罕见病药物在研发管线层面进行宏观比较,分析我国未被满足的临床需求,寻找优势增长点,为罕见病药物的靶点研发、政策制定和投资布局等提供数据支持,为推动我国罕见病诊疗研进程提供科学依据。 发表期刊:Nat Rev Drug Discov. 2023 Nov 6. 通讯...
杂志简介:《罕见病研究》杂志经新闻出版总署批准,自2022年创刊,国内刊号为10-1772/R,是一本综合性较强的医学期刊。该刊是一份季刊,致力于发表医学领域的高质量原创研究成果、综述及快报。主要栏目:多学科病例讨论、指南与共识、影像专栏、孤儿药专栏、病例报告、综述主管单位:国家卫生健康委员会 主办单位:中国医学...
为进一步推动我国罕见病研究领域的创新发展,提升罕见病诊疗水平,促进罕见病患者的健康福祉,中国罕见病联盟联合有关医疗机构设立“创质力—罕见病研究基金”项目(以下简称“基金项目”)。项目旨在通过创新驱动和高质量研究,提升罕见病科研水平与...
罕见病研究杂志,出版地:北京,于2022年正式创刊,本刊重视学术导向,坚持科学性、学术性、先进性、创新性,刊载内容涉及的栏目:多学科病例讨论、指南与共识、影像专栏、孤儿药专栏、病例报告、综述等。 主管单位:国家卫生健康委员会 审稿周期:1-3个月 周期:季刊 ...
《罕见病研究杂志》创刊于2022年,是经中国医学科学院北京协和医院主办的大型医学期刊。该刊具有广泛的国际国内影响,属于医学类统计源期刊,国家新闻出版总署认可的合规学术期刊。
罕见病,是发病率极低的疾病统称,目前,全球罕见病约有7000多种,罕见病患者约2.5亿人,其中约80%的罕见病由遗传引起,约50%儿童期发病。我国罕见病患者约2000万人,每年新增患者超20万。 由于疾病罕见,临床医生和患者缺乏对罕见病的认知,患者面临着确诊难、误诊率高、缺乏有效治疗办法、致残致死率高等问题,给患者和社...
遗传咨询:Kleefstra综合征是一种常染色体遗传病,主要由9q34.3微缺失或 EHMT1基因的致病性变异导致。 到目前为止,几乎所有病例的基因变异都是自发性的。已有罕见的报道显示,当父母在9q34.3的区域发生平衡易位或为9q34.3微缺失的体细胞嵌合体, 家庭中会出现多个 Kleefstra综合征患者。除9q34.3微缺失嵌合体外,尚未见Kl...