2015年8月,国务院出台《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》, 提出加快审评审批治疗罕见病等疾病的创新药。 2018年5月经修改完善,五部委联合发布国家首批罕见病目录。将为各地在开展罕见病的预防、筛查、诊疗和康复,以及制定相关科技研发、社会保障、医疗救助政策等相关工作提供参...
国家卫健委等6部门公布第二批罕见病目录，共86种 关于公布第二批罕见病目录的通知 国卫医政发〔2023〕26号 各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委、科技厅（委、局）、工业和信息化主管部门、药品监督管理部门、中医药主管部门，军队各级卫生部门：为深入贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审...
罕见病科普助手 以下是罕见病目录一览表,包括两批共207种罕见病的名称: 第一批罕见病目录(121种): 21-羟化酶缺乏症 白化病 Alport综合征 肌萎缩侧索硬化(ALS、渐冻症) 天使综合征 精氨酸酶缺乏症 热纳综合征 非典型溶血性尿毒症 自身免疫性脑炎 自身免疫性垂体炎 自身免疫性胰岛素受体病 β-酮硫解酶缺乏症 ...
戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ)又称戊二酸尿症Ⅰ型(glutaric aciduria type Ⅰ),为有机酸代谢病中较少见的类型,属常染色体隐性遗传病,由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)缺乏导致戊二酸蓄积,引起代谢紊乱及脑损害,致死及致残率很高。如能早期诊断、积极治疗,多数患者预后较...
澎湃新闻记者注意到，《第二批罕见病目录》中，软骨发育不全、先天性胆道闭锁、胶质母细胞瘤、黑色素瘤、发作性睡病等均被纳入。拿发作性睡病来说，在中国的发病率约为两千分之一，中国约有70万发作性睡病患者，但最终确诊的不到5000例。早在2022年9月，一条“女孩基因突变最快48秒睡着”的消息冲上热搜。热搜...
目前已被列入医保的罕见病共有27种,具体包括:21-羟化酶缺乏症、肌萎缩侧索硬化、原发性肉碱缺乏症、先天性肾上腺发育不良、法布雷病、全身型重症肌无力、血友病、肝豆状核变性、遗传性血管性水肿、纯合子家族性高胆固醇血症、亨廷顿舞蹈病、特发性心肌病、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、特发性肺动脉高压...
罕见病领域再迎来利好政策。9月20日，国家卫健委官网公布由该部门联合科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局、中央军委后勤保障部等六部门联合制定的《第二批罕见病目录》，共有86种罕见病纳入其中。加上2018年5月五部门发布的《第一批罕见病目录》，目录已覆盖207种罕见病。9月21日，澎湃新闻记者梳理发现，多...
18 Castleman病 Castleman Disease 19 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth Disease 20 瓜氨酸血症 Citrullinemia 21 先天性肾上腺发育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia 22 先天性高胰岛素性低血糖血症 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia 23 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome 24 先天性肌强直(非营养不...
国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部等六部门近日联合发布了《第二批罕见病目录》,包含黑色素瘤、软骨发育不全、获得性血友病、肢端肥大症等86种罕见病。 《第二批罕见病目录》的疾病共涉及17个学科,主要包括血液科、皮肤科、风湿免疫科、儿科、神经内科、内分泌科等。2018年6月,国家卫生健康委等部门公布了《...
“罕见病“一词译自英语“rare disease“。在全球权威的生物医学数据库PubMed中,“rare disease“一词最早出现在1867年。与“常见病“相对,“罕见病“是指患病率较低的一类疾病。罕见病,又称“孤儿病”。根据世界卫生组织定义,罕见病是指患病人数占总人口0.65‰~...