近日，中山一院生殖医学中心应用纳米孔测序PGT技术（俗称“三代试管婴儿”）成功阻断1例新发嵌合面肩肱型肌营养不良症（FSHD，也被称为“小飞侠”）遗传，帮助孕妇顺利产生下一名健康宝宝。根据公开文献检索，这是全球首例通过该技术成功阻断FSHD遗传的病例。何先生夫妇生下健康宝宝。“翼状肩”男子基因检测查出罕见病 6...
6月20日是世界FSHD关爱日,抖音联合罕见病发展中心、你并不孤单FSHD组织,共同发起橙子微笑挑战接力,即用嘴吸橙子5秒钟,然后微笑并@其他人接受挑战,被邀者需在24小时内接受挑战。 让大家关注罕见病,支持小飞侠,让他们不再孤单,有机会和大家一起微笑。 小飞侠病是什么病? 小飞侠病,即面肩肱型肌营养不良症(FSHD),...
罹患FSHD的人,主要表现为面肌、肩胛带肌及上肢肌群的进行性无力和萎缩,由于该疾病会导致翼状肩胛,从背后看,犹如两只小翅膀,因此这一患者群体被称为“小飞侠”。 FSHD是一种遗传性肌肉疾病,患病率约为1/20000,属于“罕见病中的罕见病”。几乎所...
另外，该病还会影响胸肌，使其出现萎缩，同时肩胛骨会变得较为突出，仿佛是两只翅膀，因此得名“小飞侠”。这种罕见病的具体病因尚不完全清楚，但研究表明它与染色体异常有关。FSHD患者往往在儿童期或青少年期开始出现症状，病情会逐渐加重。目前尚无特效治疗方法，治疗主要集中在缓解症状和提高患者的生活质量。
据估计，目前我国的罕见病患者已达2000万人。小飞侠是什么罕见病呢？原来，小飞侠是面肩肱型肌营养不良症(FSHD)，而面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是一种遗传性肌肉肌病，简称FSH或FSHD，主要表现为骨骼肌进行性无力和萎缩。这种疾病不仅损害患者的健康，还对患者的家庭和社会产生重要的影响。患病率1/20000，多数发病...
小飞侠不是罕见病，而是一个虚构的角色名。小飞侠，通常指的是彼得·潘（Peter Pan），是苏格兰小说家及剧作家詹姆斯·马修·巴利（James Matthew Barrie）笔下的虚构角色，也是迪士尼所改编的同名长篇动画中的主角。他是一个会飞行、不愿长大也永不会长大的小男孩，住在奇幻的“...
其实小飞侠罕见病,是指面肩肱型肌营养不良症患者,他们意识清醒却不能运动,努力生活却无法微笑。由于肌肉萎缩导致后背肩胛骨等变形,犹如一对小翅膀,因此FSHD患者也被叫做“小飞侠”。 FSHD关爱组织联合短视频平台抖音和今日头条旗下微头条、头条公益、头条健康,共同发起#橙子微笑挑战#接力公益行动,通过移动互联网平台放大...
小飞侠 面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是一种表现为骨骼肌进行性无力和萎缩的遗传性罕见病,多数发病于青少年或成人期,患病率则约为1/20000,属于“罕见病中的罕见病”。据估计,全世界有约70万患者。 FSHD病者不能正常的微笑,面部表情僵硬,手臂无力上举,穿衣、梳...
笑 看起来很简单!可是小飞侠们连微笑都很困难!关注罕见病,支持小飞侠!让他们也拥有灿烂的笑容!我是灰太狼的配音演员 张琳!我点喜羊羊接受挑战!!!, 视频播放量 37、弹幕量 0、点赞数 2、投硬币枚数 1、收藏人数 2、转发人数 0, 视频作者 bili_39913647521, 作者简介
FSHD是一种罕见的肌肉萎缩症,从眼睛、面部、肩膀、上臂、到腿部,可能都无法控制肌肉,甚至连一个微笑都做不出。 由于该疾病导致翼状肩胛,从背后看,犹如两只小翅膀,因此这一群体患者被称为“小飞侠”。 打开网易新闻 查看精彩图片 该病至今没有治愈方法,治疗的重点也只是控制病情恶化。根据资料,全球有超过87万FSHD确...