今天，石铁流团队和林欣团队合作建立中国人群罕见病名录（The Catalogue of Chinese Rare Disease），以公共网站www.unimd.org/ccrd正式上线，目前平台共收录4455种罕见病，并以相关的文献和病例为支持，进一步提高大众对罕见病的关注和认知，并促进罕见病的筛查、诊断及预防。根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占...
范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血(范可尼贫血),这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时,还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它...
目前全球约有7000多种罕见疾病的记录,有超3亿多的罕见病患者,在我国,罕见病患者已超过2000万,每年新增患者超20万。 而且有些罕见病其实并不“罕见”,像我们经常听说的渐冻人症、白化病、成骨不全病(瓷娃娃)、卟啉病(吸血鬼病)、血友病等都是罕见病。 (斯蒂芬·威廉·霍金所患的渐冻人症就是罕见病的一种/图...
火彩虹 火彩虹是一种相当罕见且惊人的自然现象，它的专门用语是环水平弧(Circumhorizontal arc)，一般也称为日承现象。五颜六色的火焰就像河流一样横越天空。只要看过一次这样的美景，应该永远都忘不了吧！当太阳光线在卷云层中折射的时候，就会出现火彩虹。卷云层是由很多微小的六角冰晶所组成，但它们的位置需要与...
超罕见病IP发布，凝聚百万分之一的患者心声 在全球范围内，已知的罕见病多达7000余种，而“超罕见病”更是其中的“孤星”，发病率极低。目前，在国内确诊的人数最多不过千余名，仅占总人口的百万分之一左右。比如戈谢病，确诊患者仅约559人，黏多糖贮积症I型患者确诊人数仅为170人。为呼吁社会各界关注这群百万...
老姓，中国较罕见的姓氏，根正苗红的炎黄子孙。春秋宋国有老佐，陈国有老聃（老子），宋代有老麻，明代有老兆详。就是不知道中国人习惯，喊某人老X，喊老姓的人叫“老老”？ 第三个，难姓 这个姓氏来源比较单一，都是源于鲜卑族，出自古鲜卑族吐难氏部族，属于以部族名称为氏。 第四个，贶（kuang...
罕见病信息网 今天11:56 来自微博weibo.com 【#重症肌无力# 新药在华获批上市,只需每周一次皮下注射 |#孤儿药# 】近日,国家药品监督管理局(NMPA)官网显示,优时比的罗泽利昔珠单抗上市许可申请已获批准。 °重症肌无力新药在华获批上市,只需每周一次皮... 罕见病信息网 重症肌无力新药在...
此外，凝聚“百万分之一”的超罕见病患者群体心声、旨在提升社会各方关注的 “超罕见病IP标识”也在论坛期间正式发布。中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“罕见病不仅是医学和公共卫生问题，也是亟待解决的社会保障问题。近年来，国家高度重视罕见病的科研、医疗和保障事业发展，各方面工作取得了长足的进步。对这些...
人类还有一些罕见的特征，以缺少正常身体部位为特征。例如，有些人没有长长的掌侧肌，当你的手、手指和手腕紧张时，掌侧肌是出现在手腕中线的肌腱。大约14%的人没有这个身体部位。这里指的就是手掌上有一条折痕，只有1.5%的人在至少一只手上有单一的横向手掌折痕。男性拥有这种特征的可能性是女性的两倍，而且是...
针对这种情况，今天安迪将带来10种证明遗传学足够不可思议的罕见的遗传变异。1、睫毛上的灰白毛发 灰白的毛发在很多遗传综合征中都可以看见。例如，类似的情况会表现在白癜风中，它也会使得头部上的一部分头发可能出现变色。不过，在一些研究的案例中也发现，睫毛的变色也有可能受到痣的影响，而非遗传问题。但这种情况...