近十年来,以“基因科技造福人类”为愿景的华大基因,一直致力于全球出生缺陷防控,在助力产前诊断与筛查领域的精准诊断方面不断升级技术,优化产品和服务,为临床医生提供CNV解读本地化解决方案。为进一步提高各医疗机构自主检测分析能力,加强各机构遗传分析专...
华大基因CNV-seq本地化智能分析解读系统全新升级! $华大基因(SZ300676)$近年来,基于低深度全基因组测序的 CNV-seq 检测在出生缺陷防控领域得到了广泛的应用。2019年4月,国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》[1]发布,共识中明确指出具备条件的产前诊断机构可将CNV-seq作为一线产前诊断技术应用于...
华大基因CNV-seq羊水检测试剂盒获医疗器械注册证 近日,华大基因全资子公司华大生物科技 (武汉) 有限公司研制的染色体非整倍体和片段缺失检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法) 取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证 (国械注准20243400384),试剂盒采用高通量测序技术,体外定性检测孕妇羊水样本中的13、18、21、...
华大基因已于2022年在国内获得了国家药监局批准的首个体外定性检测人流产绒毛组织样本中染色体非整倍体试剂盒的医疗器械注册证,而此次羊水检测试剂盒的获批使得华大基因成为目前国内首家且是唯一一家同时持有CNV-seq产前流产组织与羊水样本检测试剂盒医疗器械注册证的企业,将为临床产前诊断和遗传学病因排查等提供更多的选择...
近日,华大基因全资子公司华大生物科技 (武汉) 有限公司研制的染色体非整倍体和片段缺失检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法) 取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证 (国械注准20243400384),试剂盒采用高通量测序技术,体外定性检测孕妇羊水样本中的13、18、21、X和Y染色体非整倍体及5种染色体片段缺失,包括染...
同时实现本地化检测系统管理,让阳性样本查找和统计分析更便捷。 CNV-seq全面检测和精准解读才能为出生缺陷的防控提供更专业、更全面的决策依据。华大基因深谙临床CNV解读费时费力的现实难题,借助智能AI力量,自主研发CNV-seq智能化解读云平台,助力临床科研工作...
近日,华大基因全资子公司华大生物科技 (武汉) 有限公司研制的染色体非整倍体和片段缺失检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法) 取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证 (国械注准20243400384),试剂盒采用高通量测序技术,体外定性检测孕妇羊水样本中的13、18、21、X和Y染色体非整倍体及5种染色体片段缺失,包括...
华大基因CNV-seq率先获医疗器械注册证! 近日,华大基因全资子公司华大生物科技 (武汉) 有限公司用于染色体检测的试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法) 取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证 (国械注准20223401423),是国内率先获批的基于高通量测序技术的CNV-seq检测试剂盒,这是华大基因继无创产前基因检测成为首个...
华大基因CNV-seq试剂盒在流产组织与羊水样本检测方面均已获得国家医疗器械注册证,其中CNV-seq羊水检测试剂盒不仅能够检测羊水样本中23对染色体非整倍体变异,还可以额外检测5种染色体片段微缺失微重复综合征,将有利于进一步减少严重出生缺陷的活产患儿。试剂盒的获证驱动了CNV-seq染色体检测产品走向合规化和标准化,同时也...
可见数据量是影响CNV-seq检测准确性的最关键因素之一。 华大基因康孕-染色体检测-100K (CNV-seq),通过对受检样本提取DNA,如胚胎绒毛组织、胎儿组织、外周血等,采用高通量测序技术检测23对染色体非整倍体变异、100Kb以上的缺失、重复,可用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等疾病的遗传病因。