“大多数关于 TDP-43 功能的研究都将其作为一种 RNA 结合蛋白,” Yao 说,“但我们的分析确实抓住了它是如何在全基因组和表观遗传方面发挥作用的,这一点尚未得到充分认识。” Yao 和他的同事想要研究当 TDP-43 在细胞质中聚集在一起时发生了什么,从而没有在细胞核中发挥应有的作用。因此,他们创建了 TDP-43...
具有mRNA转录、翻译、剪接和稳定性等多种功能(20,21).肌萎缩侧索硬化症(ALS)危险因素的筛选表明,TDP-43的异位表达与人类胚胎肾(HEK)293T细胞报告系统L1逆转录酶活性降低有关(22).在果蝇TDP-43的过度表达或敲除(KO)可能损害Dicer-2/Ago2介导的小干扰RNA(siRNA)...
2022年2月23日，美国斯坦福大学Aaron D. Gitler研究组以及美国梅奥医学中心Leonard Petrucelli研究组合作在Nature上发表了文章TDP-43 represses cryptic exon inclusion in the FTD-ALS gene UNC13A；同期，英国伦敦大学学院皇后广场神经研究所Pietro Fratta研究组以及美国国立卫生研究院神经疾病和中风研究所Michael E. Ward...
2022年2月23日,美国斯坦福大学Aaron D. Gitler研究组以及美国梅奥医学中心Leonard Petrucelli研究组合作在Nature上发表了文章TDP-43 represses cryptic exon inclusion in the FTD-ALS gene UNC13A;同期,英国伦敦大学学院皇后广场神经研究所Pietro Fratta研究组以及美国国立卫生研究院神经疾病和中风研究所Michael E. Ward研...
[8] Buratti E. Targeting TDP-43 proteinopathy with drugs and drug-like small molecules. Br J Pharmacol. 2021 Mar;178(6):1298-1315. [9] ALS News Today. (n.d.). ALS Gene Therapy SOL-257 Targeting TDP-43 Shows Promise in Mouse Model. Retrieved fromhttps://alsnewstoday.com/news/als...
The 43-kDa transactive response DNA-binding protein (TDP-43) is an example of an RNA-binding protein that regulates RNA metabolism at multiple levels from transcription and splicing to translation. Its role in post-transcriptional RNA processing has been a primary focus of recent research, but ...
脑组织样本是进行西藏拉萨GRN相关伴TDP43包涵体的额颞叶变性遗传病基因检测的最佳来源。因为该疾病主要是由大脑中神经细胞的损伤引起的,因此通过采集患者的脑组织样本进行基因检测可以更加准确地判断患者是否患有该疾病。但是采集脑组织样本需要进行手术,对患者的身体造成一定的创伤,因此只有在确诊的情况下才会进行采集。
In particular, TDP43, implicated in Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), partitions dynamically between two distinct types of aggregates: stress granule and a previously unknown non-dynamic (solid-like) inclusion at the ER exit sites (ERES). TDP43-ERES co-aggregation is induced by diverse ...
15.Ma, X.R., et al., TDP-43 represses cryptic exon inclusion in the FTD–ALS gene UNC13A. Nature, 2022: p. 1-7. 作者简介 任永飞、倪江霞,中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉研究中心博士研究生。 陈椰林...
Aggregated TDP-43 sequesters specific microRNAs (miRNAs) and proteins, leading to increased levels of some proteins while functionally depleting others. Many of those functionally perturbed gene products are nuclear-genome-encoded mitochondrial proteins, and their dysregulation causes a global mitochondrial ...