郭主任还介绍了关于融合检测的最新专家共识《基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识》。这是全球首部非小细胞肺癌DNA+RNA同步共检专家共识。用于推动DNA-based NGS结合RNA-based NGS一次性同步检测在非小细胞肺癌临床诊疗中的应用，使患者能够最大程度地从融合基因检测中获益。苏州大学附属第一...
一项基于DNA-based NGS panel的大样本回顾性研究分析显示,基于DNA-based NGS检测NTRK融合具有81.1%的总体敏感性和99.9%的特异性,证明了DNA-based NGS对NTRK融合进行检测是可行的。相比于RNA-based NGS,DNA-based NGS检测基因融合受捕获探针覆盖度及DNA层面...
综上所述,完善后的NGS分层系统提高了对患者复发风险和预后的预测能力,使得临床实践中能够更准确地预测T-ALL患者的预后,并尽早临床决策提供指导,为高危的患者寻找更有效的治疗方案。 参考文献:Simonin Mathieu,Vasseur Loic,Lengliné Etienne et al. NGS-based stratification refines the risk stratification in T-AL...
对克隆重排进行监测,避免临床治疗介入后对细胞免疫抗原的影响。 NGS-based MRD灵敏度更高 基于NGS 的MRD动态监测,检测灵敏度高达10-6 - 10-7, 能够更好的预测复发。 添加专属定制 针对淋系血液肿瘤特殊性,增加重要融合基因BCL1-IGH和BCL2-IGH的检测和监测。 更方便可行,节约样本量 可在同一管中检测所有基因的...
model-based approach:对全基因范围的PE read的插入长度进行概率分布建模,然后基于统计检验得到异常的PE reads; 下面引用黄树嘉老师(公众号解螺旋的矿工中一文)所写的一段话来解析一下RP探测结构变异的具体原理(我想不出我还能比他解析得更好): 如果插入片段长度有异常,它实际上包含的意思是,组成read1和read2的这个...
目前ALK融合的检测方法主要有IHC、FISH和NGS，但由于存在ALK融合变异频率较低、肿瘤组织样本难于获取以及检测技术的局限性而面临融合检出的挑战。研究者在1246例NSCLC病例中比较了RNA-based NGS与IHC和FISH检测技术之间的一致性和灵敏度等，发现RNA-based NGS检测周期及结果准确性均较好。表明采取RNA-based NGS检测代替...
全球首个非小细胞肺癌DNA+RNA同步共检专家共识《基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识》(以下简称共识)发布会于12月17日重磅发布,该共识由中国初级卫生保健基金会肿瘤精准诊疗专业委员会等学会发起,上海交通大学附属胸科医院韩宝惠教授、北京大学肿瘤医院林冬梅教授、四川大学华西医院周清华教授...
Zhang X, Fan X, Sun C, Wang L, Miao Y, Wang L, Yang P, Xu Y, Ren X, Wu X, Xu S. A novel NGS-based diagnostic algorithm for classifying multifocal lung adenocarcinomas in pN0M0 patients. J Pathol Clin Res. 2022 Dec 29. doi: 10.1002/cjp2.306. Epub ahead of print. PMID: 3657...
Xu Y, Zhao M, Zhang L, Wang T, Wang B,Xue Y, Xu Z, Shao W, Chen X and Wang C (2023) Outcomes of fertility preservation treatments in patients with endometrial cancer with different molecular classifications based on an NGS panel. Front. Oncol. 13:1282356. doi: 10.3389/fonc.2023.128235...
Y, Sun M, et al. Sunvozertinib for the treatment of NSCLC with EGFR Exon20 insertion mutations: The first pivotal study results[J]. 2023.[4] Bauml J M, Viteri S, Minchom A, et al. FP07. 12 underdiagnosis of EGFR exon 20 insertion mutation variants: Estimates from NGS-based real...