DNA-based NGS检测基因融合灵敏度、特异性较高,可满足大部分肿瘤患者需求 一项基于DNA-based NGS panel的大样本回顾性研究分析显示,基于DNA-based NGS检测NTRK融合具有81.1%的总体敏感性和99.9%的特异性,证明了DNA-based NGS对NTRK融合进行检测是可行的。...
相比于基于 DNA 水平的二代测序(DNA-based NGS)检测,美国国立综合癌症网络(NCCN)公布的 NSCLC 临床实践指南(2023 年第 5 版)已提出基于 RNA 水平的 NGS(RNA-based NGS)检测可能会提高 ROS1、RET、NTRK、MET 14 跳突(MET 14 跳突从 RNA 水平上...
目前ALK融合的检测方法主要有IHC、FISH和NGS，但由于存在ALK融合变异频率较低、肿瘤组织样本难于获取以及检测技术的局限性而面临融合检出的挑战。研究者在1246例NSCLC病例中比较了RNA-based NGS与IHC和FISH检测技术之间的一致性和灵敏度等，发现RNA-based NGS检测周期及结果准确性均较好。表明采取RNA-based NGS检测代替I...
共识推荐NCCN非小细胞肺癌指南：对于未发现驱动基因的患者（尤其是非吸烟者）考虑采用RNA-based NGS 检测，以最大程度地发现融合基因变异。指南建议RNA-NGS检测优势：DNA层面的基因融合，不一定能稳定转录蛋白。RNA-NGS检测不同融合类型的具有一定的优势，RNA层面检测融合基因中可转录蛋白的外显子，不涉及内含子区域，...
全球首个非小细胞肺癌DNA+RNA同步共检专家共识《基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识》(以下简称共识)发布会于12月17日重磅发布,该共识由中国初级卫生保健基金会肿瘤精准诊疗专业委员会等学会发起,上海交通大学附属胸科医院韩宝惠教授、北京大学肿瘤医院林冬梅教授、四川大学华西医院周清华教授...
对患者进行了基于RNA的NGS基因融合panel分析,发现了两个同时存在的STRN-NTRK2融合。NGS数据显示两种融合均位于框内,且位于外显子-外显子边界。两种融合RNA均具有相同的STRN基因5'伴侣序列(外显子1-3)(chr2, NM_003162.3,断裂点:37,143,221,图3A和B)。其中一个3 '融合序列始于NTRK2的外显子15(chr9, NM...
结果显示，在DNA-based NGS检测为融合阳性的患者中，RNA-based NGS的检出率为95%（38/40）；在DNA-...
这种情况促使研究者在RET阳性NSCLC的一个大型多中心队列中评估了几种RET检测方法(即作为标准方法的RNA-based NGS、FISH和RT-PCR),以获得真实世界数据。 研究方法 流程图如图1所示。本研究使用了来自16个不同机构的NSCLC患者的57份RET融合阳性样本,这些样本最初是作为常规临床治疗的一部分进行了检测。为了确认RET融合...
DNA-based NGS检测发现,靶向治疗可能获益的骨与软组织肉瘤患者分别为23例(30.7%)和25例(35.7%),TMB-H的肉瘤患者占比分别为4.0%和4.3%。PD-L1蛋白表达检测结果提示,骨肉瘤和软组织肉瘤阳性占比分别为35.2%和33.3%。研究还发现,与阴性患者相比,PD-L1蛋白表达阳性的软组织肉瘤预后较差[7]。
鉴于RNA测序较高的灵敏度,现在正成为融合鉴定的公认标准,因此研究者决定使用一种需要少量RNA的大型RNA-based NGS检测作为标准。本系列中RET融合的分子特征与之前的报道非常相似(即同时出现TP53、SETD2和CTNNB1突变的频率较高),包括令人困惑的MDM2和CDK4/6扩增。总体而言,发现的RET伴侣的种类和个体频率与之前所描述的...