相比于基于 DNA 水平的二代测序(DNA-based NGS)检测,美国国立综合癌症网络(NCCN)公布的 NSCLC 临床实践指南(2023 年第 5 版)已提出基于 RNA 水平的 NGS(RNA-based NGS)检测可能会提高 ROS1、RET、NTRK、MET 14 跳突(MET 14 跳突从 RNA 水平上表现为 13 号外显子和 15 号外显子发生融合)的检出率。...
在RNA层面,由于基因间区不表达,所以可以直接检测到经典的EML4-ALK。 01 DNA-NGS检出在入组实体瘤患者中(肺癌占比超过76%),融合阳性患者占比10.2%;RNA-NGS将融合阳性患者检出率提升到13.4%。 02 近30%的融合患者采用DNA-NGS检测手段无法检出,...
RNA-NGS检出的ALK融合变异中,92%为EML4-ALK,同时还有DCTN1-ALK、KIF5B-ALK、STRN-ALK以及融合伴侣不详的5′/3′表达不平衡融合。图1.RNA-NGS检出的ALK融合类型 59例NGS分析结果为阳性的样本中,有53例(89.8%)例经验证为FISH阳性,51例为IHC阳性。NGS检测出的9例ALK 5'/3'端表达不平衡的样本中有6例经...
RNA-NGS融合检测获NCCN指南推荐2021 V1版非小细胞肺癌NCCN指南指出[3],对于通过panel基因检测未发现驱动基因的患者(尤其是不吸烟者),推荐使用RNA水平的NGS检测来最大化的发现融合基因,避免漏检。同时对于ALK、ROS1、NTRK等融合的检测也推荐使用基于RNA的NGS方法。MET Exon 14跳跃突变是NSCLC重要的治疗靶点,近年...
该患者送检石蜡切片+对照血,进行了我司“骨与软组织肿瘤 DNA272+RNA1560 基因检测”项目检测。这项检测采用先进的目标区域探针捕获技术和二代测序技术,基于DNA+RNA双组学平台,面向骨与软组织肿瘤患者,预测可能获益的靶向、免疫、化疗等治疗方案,同时辅助预后评估、分子分型以及遗传风险评估。该患者的基因检测结果显示,...
昨天我们已经介绍了NGS文库制备,并解析了使用DNA建库的主要步骤,今天谈一谈如何使用RNA构建NGS文库。 DNA建库的本质是在基因组DNA片段两端加上接头,RNA建库的本质也是如此,RNA建库的策略与DNA建库也基本一致,…
RNA-NGS检测的优势与不足 根据检测方法不同,RNA-NGS分为全转录组测序和靶向转录组测序。全转录测序(RNA-seq)常用的有poly(A)富集建库和去核糖体建库两种方式。靶向转录组测序主要是基于对目标区域的杂交捕获方法,也常被大家称为RNA-Capseq、RNA panel检测...
2022年,《非小细胞肺癌MET检测临床专家共识》发布,指出MET 14跳突可用RNA-NGS进行检测。2022年,《中国实体瘤NTRK融合基因临床诊疗专家共识》发布,指出RNA-NGS比DNA-NGS panel具有更 高的灵敏性,RNA-NGS或者转录组可作为NTRK融合基因检测的重要补充手段。2023 年,NSCLC V2版NCCN指南持续指出,应考虑使用RNA-NGS...
这项多中心、回顾性队列研究纳入了Tempus多模态数据库中5,570名患者,这些患者在2021年2月-2023年10月期间接受了基于组织的DNA-NGS和全转录组RNA-NGS检测;该数据库由链接的分子和临床数据组成,包含来自不同地域的肿瘤诊疗机构的纵向去标识化数据。该研究参与者为晚期(IIIb-IV期)肺腺癌患者,具有足够的实体瘤组织样本...
rnangs是藏语中的一个词汇,意为“外门”。在西藏佛教中,rnangs用于指代某个寺庙的外门,也可以指代作为外门禅师的人。rnangs还可以指代藏传佛教的某些班级或修行阶段。在藏文化中,rnangs是一个相当重要的词汇,具有丰富的内涵和文化意义。rnangs在佛教中的含义 在佛教中,rnangs是一个特定的概念,...