DNA-based NGS检测基因融合灵敏度、特异性较高,可满足大部分肿瘤患者需求 一项基于DNA-based NGS panel的大样本回顾性研究分析显示,基于DNA-based NGS检测NTRK融合具有81.1%的总体敏感性和99.9%的特异性,证明了DNA-based NGS对NTRK融合进行检测是可行的。...
共识推荐NCCN非小细胞肺癌指南：对于未发现驱动基因的患者（尤其是非吸烟者）考虑采用RNA-based NGS 检测，以最大程度地发现融合基因变异。指南建议RNA-NGS检测优势：DNA层面的基因融合，不一定能稳定转录蛋白。RNA-NGS检测不同融合类型的具有一定的优势，RNA层面检测融合基因中可转录蛋白的外显子，不涉及内含子区域，...
基于NGS检测平台,允英全面推出DNA+RNA-based NGS系列项目,在极具优势的DNA水平融合检测技术基础上,通过RNA水平验证检测实体肿瘤ALK、RET、ROS1、FGFE2/3、BRAF、MET、NTRK1/2/3等重要基因融合。DNA+RNA共同合作,相互验证,最大化提高融合...
由此可见，思路迪诊断基于扩增子法建库的RNA-based NGS提高了NSCLC融合变异检测的有效性，即使RNA降解严重...
相比DNA-based NGS,RNA-based NGS不受内含子影响,可提升融合基因的检出率。融合基因DNA和RNA水平上的结构特征决定了融合基因检测,RNA水平远比DNA水平更敏感,更准确,但是样本要求较高。 DNA-based NGS对样本要求相对较低,可联合其他biomarker共同检测,同时DNA层面可检出的罕见融合伴侣、外显子断点融合及基因间融合,但...
目前,综合使用二代测序(NGS)进行分子筛选用于非小细胞肺癌(NSCLC)的病理评估被认为是临床实践的标准。对于使用直径1.1 mm冷冻探针取样的肿瘤组织进行NGS的可行性,我们知之甚少。本研究旨在探讨使用直径1.1 m…
2.3 NGS在胃癌患者NTRK基因融合检测中的意义 2022年国家药品监督管理局(NMPA)批准拉罗替尼用于携带NTRK融合基因且不包括已知获得性耐药突变的成人和儿童实体瘤[43]。IHC可以检测TRK蛋白过表达,适合作为初筛手段[44]。2022版CSCO胃癌指南建议使用FISH或NGS进行结果验证,在IHC阳性而DNA-based NGS检测NTRK阴性时,应使用RNA...
本篇主要和大家分享有关NGS检测体细胞突变时判断DNA污染的方法。一、 FDA产品- MSK-IMPACT的DNA污染控制方法 1） 判断样本交叉污染(sample mix-up)计算参考样本和待查样本间的“不一致比例”，即在参考样本中纯合基因型的位点在待查样本中变成另一个等位基因的纯合基因型的占比。此占比在tumor样本和它们对应的匹配...
3.4 ctDNA NGS检测技术要点 3.4.1 文库构建策略采用NGS方法进行ctDNA检测的靶向测序策略主要分为两种:基于杂交捕获的靶向NGS(hybrid capture NGS)和基于扩增子的靶向NGS(amplification-based NGS)。基于杂交捕获的靶向NGS方法是通过捕获探针与基因组中特定区域杂交,从而获得目的区域的序列并进行分析的方法。该方法操作步骤...
DNA-based NGS检测发现,靶向治疗可能获益的骨与软组织肉瘤患者分别为23例(30.7%)和25例(35.7%),TMB-H的肉瘤患者占比分别为4.0%和4.3%。PD-L1蛋白表达检测结果提示,骨肉瘤和软组织肉瘤阳性占比分别为35.2%和33.3%。研究还发现,与阴性患者相比,PD-L1蛋白表达阳性的软组织肉瘤预后较差[7]。