此外,研究团队还评估了与仅RNA-NGS检测相比,同时通过RNA-NGS和DNA-NGS检测并接受靶向治疗的aSV患者的下一次治疗时间(TTNT,即多中心无进展生存的替代终点)是否存在差异;选择124名患者进行TTNT评估,其中14名患者仅通过RNA-NGS检测到变异。结果显示,两组患者的TTNT无明显差异;同时通过RNA-NGS和DNA-NGS检测患者的中位TTN...
1） 判断样本交叉污染(sample mix-up)计算参考样本和待查样本间的“不一致比例”，即在参考样本中纯合基因型的位点在待查样本中变成另一个等位基因的纯合基因型的占比。此占比在tumor样本和它们对应的匹配的正常样本间一般应为<5%。相反，和其它个体来源的样本间此占比应高，一般为~25%。具有>5%比例的来自同一个...
都以重亚硫酸氢盐转化后的单链DNA为初始模板；不同的是，IDT xGen™ Methyl-Seq Library Prep（原来名称Accel-NGS Methyl-Seq Library Kit，Adaptase技术）对重亚硫酸氢盐转化处理后的单链及损伤DNA进行最大程度地利用和转化，从而提供更完整、偏好性更低的甲基化文库（流程A）。
DNA-NGS检测到的部分罕见和非经典的ALK/ ROS1/ RET基因融合断点不是匹配靶向治疗疗效的可靠预测因子;3、恒特基因RNA-NGS方法相比DNA-NGS方法不但能减少假阴性,还能减少假阳性,具有更高的指导临床治疗的价值;4、恒特基因RNA-NGS对质量参次不齐的
二代测序(NGS)技术可以同时对非小细胞肺癌(NSCLC)中的多种基因变异类型进行检测,可基于DNA或RNA。在临床检测中,基于DNA的NGS的检测具有较大优势,因此,目前不管国外还是国内获批的NGS检测试剂盒主要是基于DNA的NGS平台。随着DNA-NGS在临床的广泛应用,肺癌中越来越多的罕见ALK/ROS1/RET融合伙伴或复杂易位类型被报道发...
ctDNA NGS检测已被国内外专家共识或指南建议作为多种晚期恶性肿瘤组织基因检测的替代方式,但依据其分析结果实时制定临床治疗策略时仍需高级别循证证据支持。(共识2) 2.肿瘤治疗疗效评估及预后风险分层:晚期实体肿瘤分子靶向或免疫检查点抑制剂治疗开始后,基于NGS检测的ctDNA水平定量和动态变化分析,有望成为新兴的疗效...
NGS文库构建即把DNA样本片段化或筛分成指定长度的目标序列,再加上寡核苷酸接头P5、P7(和条形码Barcode),用于后续测序上机。传统建库方式需经过DNA片段化、末端修复、接头连接、文库扩增、多次纯化分选等步骤,耗时较长,将Tn5用于测序文库构建时,可将DNA片段化、末端修复、接头连接等多步反应转变为1步反应,极大缩短建库...
42%的病例中可操作的改变数量相同，而在组织中比在ctDNA中更高。ctDNA谱分析允许分别在9%、14%和6%的患者的组织中识别未观察到的ESCAT I/II或III或IV改变。总体而言，分子肿瘤委员会推荐52%的患者采用匹配疗法。对于没有组织检测结果的17%的患者和没有ctDNA NGS检测结果的15%的患者，不会做出这样的建议。在...
总体来看,早筛产品在NGS方面主流的技术路线主要有两种,一种是基因甲基化特征的cfDNA甲基化测序,另一种是基于cfDNA片段化末端特征及CNV的全基因组测序。基于甲基化的NGS技术通常可分为捕获法或多重PCR来获得目标区域通过机器学习,模型分析获得早期肿瘤微弱信号,基于cfDNA片段化末端特征及CNV的检测通常基于不同类型的...
2022年 ASCO 会议上以 Poster 形式发布了同时利用 NGS 分别在 DNA 和 RNA 水平的融合检测对比数据。 研究背景 基因融合是基因变异的重要形式,可以导致肿瘤发生和疾病进展。靶标 DNA 测序可以用来检测基因融合,但技术和分析层面的挑战可能会产生假...