丛状神经纤维瘤(PNF)是神经纤维瘤病1型(NF1)的常见表现,NF1是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病,全球新生儿发病率约为1/3000,约半数病例为家族性(遗传性),其余病例常由NF1基因新发突变所导致。NF1可在不同生命阶段引发多...
MRI是目前软组织分辨率最佳的影像学检查方法,较之于超声等二维成像手段,MRI能够提供敏感、全面、准确、客观的三维成像,是NF1-PN患者的首选影像学方法。局部MRI可满足NF1-PN靶病灶的监测和治疗反应评估,但考虑到NF1-PN有8%~13%的恶...
2025年2月11日,美国FDA批准了生物制药公司SpringWorks研发的激酶抑制剂GOMEKLI(mirdametinib),用于患有1型神经纤维瘤病(NF1)且有不适于完全切除的症状性丛状神经纤维瘤(PN)的成人和2岁及以上的儿科患者。这是首个获批用于治疗成人和儿童1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤(NF1-PN)的药物,其在欧盟的上市申请也...
2023年9月1日,硫酸氢司美替尼胶囊在中国正式上市。此前,该药物已获得中国国家药品监督管理局的批准,用于治疗3岁及3岁以上的Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者,特别是那些伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)。 司美替尼成为首个且目前唯一获批用于治疗NF1相关PN的药物,为中国的NF1-PN儿童患者带来了新的治疗...
此次NF1相关丛状神经纤维瘤的临床研究,为我国临床诊疗提供更多循证医学证据。本研究证实,司美替尼在中国NF1-PN患儿中总体耐受性良好。尽管本研究存在一定的局限性,但仍填补了司美替尼在我国患者中的数据空白。大规模和长时间随访的研究正在进一步开展中,以期为中国NF1-PN患者的治疗提供更多的医学证据支持。
近日,2b 期 ReNeu 试验(NCT03962543)的探索性分析结果在 2024 年神经肿瘤学会年会上公布,评估了 Mirdametinib 在治疗 1 型神经纤维瘤病相关症状性不可手术丛状神经纤维瘤(NF1-PN)患者中的深度反应。结果显示,Mirdametinib 不仅能够显著减少肿瘤体积,还提高了患者的生活质量。
FDA 和欧盟委员会已授予 mirdametinib 孤儿药资格,用于治疗 NF1。FDA 还授予其快速通道资格,用于治疗 2 岁以上患有 NF1-PN 且病情正在进展或导致严重发病的患者,并授予其罕见儿科疾病资格,用于治疗 NF1。 《处方药用户付费法案》已为该申请指定了 2025 年 2 月 28 日的目标日期。 参考来源:‘FDA grants Pr...
本研究主要 DCO 的结果表明,在患有 NF1-PN 的青少年中,多次服用低脂餐和司美替尼对司美替尼暴露或 GI 耐受性没有临床相关影响。基于这些数据,患者现在可以在进食或不进食的情况下服用司美替尼,而不会影响 PK 或 GI 耐受性。食物剂量的灵活性可以提高治疗依从性,因为禁食会给年轻患者带来负担。
在一项名为SPRINT的开放标签、多中心、II期临床研究中,司美替尼在治疗有症状的NF1相关PN患者方面表现出了显著的临床改善。研究结果显示,每日两次口服司美替尼后,患儿的客观缓解率(ORR)达到68%,即超过三分之二的患者实现了完全缓解(PN消失)或部分缓解(瘤体体积缩小至少20%)。此外,患者3年的无疾病进展率(PFS)高...
阿斯利康罕见病部门Alexion首席执行官Marc Dunoyer表示:“这些令人振奋的结果表明,Koselugo是首个且唯一一个获批针对某些患者NF1 PN儿童的靶向疗法,现在有可能使尚未获批靶向疗法的成年患者受益。作为针对患有NF1 PN成人进行的最大且唯一的全球安慰剂对照III期试验,KOMET巩固了我们在为患有这种使人衰弱的疾病的患者提供...