总之,该(protocole national de diagnostic et de soins; PNDS)PNDS可被医疗保健提供者用作NF1患者管理的指南,因为它为NF1患者提供了深入的随访策略。一旦怀疑诊断出NF1,终生监测就开始了。鉴于这种疾病的复杂性,NF1病儿童和成人的管理需要全套医疗服务提供者的参与和各专科之间的沟通。进一步的研究正在出现,希望有...
为了避免出生NF1的子女,NF1患者可以进行以下生育决策: 一、通过绒毛膜取样(CVS)或羊水穿刺等侵入性产前诊断(PND),在胎儿检出问题时选择终止妊娠。 二、胚胎植入前遗传学检测(PGT)。在PGT中,通过体外受精产生的胚胎接受基因检测,识别出...