基因检测分析到线粒体MT-TL1基因m.3243A>G突变,母系遗传。最终诊断为线粒体基因突变所致的遗传性线粒体病。 关键词: 线粒体病, m.3243A>, G突变, 局灶节段性肾小球硬化, 糖尿病, 听力下降 Abstract: A 19-year-old female patient was referred to our hospital with asymptomatic proteinuria, normal ...
百分之五。基因MT-TL1中A3243G变异比例是由中山大学肿瘤防治中心团队，领衔技术检测外周，在我国人群中筛查高发恶性肿瘤的效果研究项目，根据研究结果表明生存概率在百分之五，是很低的。
收稿日期:2021G07G03基金项目:江西省卫生健康委科技计划20195559作者简介:杨玉1964—女硕士主任医师主要从事内分泌遗传代谢疾病的研究.线粒体糖尿病家系MTGTL1基因m.3243A>G突变1例临床特征分析杨 玉a吴贵员a黄 慧b陈 卡b熊 婷a江西省儿
其中最常见的突变是MT-TL1基因的突变,该基因编码线粒体tRNA(转运RNA),负责将蛋白质合成所需的氨基酸运输到线粒体内。 当MT-TL1基因发生突变时,tRNA的功能受到影响,导致线粒体内蛋白质合成的障碍。这会导致线粒体功能受损,能量供应不足,从而引发糖尿病和耳聋等症状。 需要注意的是,母系遗传的糖尿病和耳聋并非所有...
以下是一些可能导致线粒体疾病伴扩张型心肌病的基因突变: 1. MT-TL1基因突变:MT-TL1基因编码线粒体转移RNA,突变可能导致线粒体蛋白合成异常,进而引发心肌病。 2. MT-TK基因突变:MT-TK基因编码线粒体转移RNA,突变可能导致线粒体蛋白合成异常,进而引发心肌病。 3. MT-ND基因突变:MT-ND基因编码线粒体呼吸链...
线粒体DNA MT-TL1基因m.3243A>G(A3243G)突变是最常见的致病性线粒体基因突变,也是临床表现最为复杂的突变之一.临床表型的累及范围包括脑和神经,心脏,骨骼肌,内分泌,胃肠道,皮肤等多个器官和系统,严重程度从无症状到致命性的猝死综合征.而且最新研究发现携带m.3243A>G突变的孕妇在孕产期并发症方面也有很多突出...
方法对161例糖尿病患儿进行筛选,筛查出具有母系遗传特征的线粒体糖尿病家系1例,总结先证者及其7位家系成员的临床表型,并进行酶切筛查及线粒体DNA MT-TL1基因检测. 结果该家系成员的主要临床特征为身材矮小、听力障碍、视力受损、智力落后合并乳酸酸中毒.先证者家系有明显的母系遗传特征,三代人中5人携带m.3243 A...