线粒体糖尿病家系 MTGTL1 基因m. 3243A>G 突变 1 例临床特征分析杨 玉 a ,吴贵员 a ,黄 慧 b ,陈 卡 b ,熊 婷 a(江西省儿童医院、南昌大学附属儿童医院 a. 内分泌遗传代谢科;b. 中心实验室,南昌 330006 )摘要: 目的 对线粒体糖尿病的临床特征及基因突变位点进行分析,为该病的早期识别提供依据....
结果该家系成员的主要临床特征为身材矮小、听力障碍、视力受损、智力落后合并乳酸酸中毒.先证者家系有明显的母系遗传特征,三代人中5人携带m.3243 A>G突变,4人患病. 结论线粒体糖尿病临床特征不典型,当合并多系统损害且具有母系遗传特征时,需考虑线粒体糖尿病的可能,通过线粒体DNA MT-TL1基因检测可进一步确诊...