基因检测分析到线粒体MT-TL1基因m.3243A>G突变,母系遗传。最终诊断为线粒体基因突变所致的遗传性线粒体病。 关键词: 线粒体病, m.3243A>, G突变, 局灶节段性肾小球硬化, 糖尿病, 听力下降 Abstract: A 19-year-old female patient was referred to our hospital with asymptomatic proteinuria, normal ...
2. MT-TS1基因突变:MT-TS1基因编码线粒体tRNA-Serine,该突变也是常见的耳聋线粒体型突变之一。 3. MT-TL1基因突变:MT-TL1基因编码线粒体tRNA-Leucine,该突变与非综合征性听力损失和耳聋线粒体型有关。 4. MT-ND1基因突变:MT-ND1基因编码线粒体NADH脱氢酶亚单位1,该突变与非综合征性听力损失和耳聋线粒体...
线粒体糖尿病家系 MTGTL1 基因m. 3243A>G 突变 1 例临床特征分析杨 玉 a ,吴贵员 a ,黄 慧 b ,陈 卡 b ,熊 婷 a(江西省儿童医院、南昌大学附属儿童医院 a. 内分泌遗传代谢科;b. 中心实验室,南昌 330006 )摘要: 目的 对线粒体糖尿病的临床特征及基因突变位点进行分析,为该病的早期识别提供依据....
百分之五。基因MT-TL1中A3243G变异比例是由中山大学肿瘤防治中心团队，领衔技术检测外周，在我国人群中筛查高发恶性肿瘤的效果研究项目，根据研究结果表明生存概率在百分之五，是很低的。
当MT-TL1基因发生突变时,tRNA的功能受到影响,导致线粒体内蛋白质合成的障碍。这会导致线粒体功能受损,能量供应不足,从而引发糖尿病和耳聋等症状。 需要注意的是,母系遗传的糖尿病和耳聋并非所有的线粒体基因突变都会引发,而是与具体的突变类型和位置有关。不同的突变可能导致不同的临床表现和病程。 总结起来,母系...
MT-TL1基因突变:MT-TL1基因编码线粒体转移RNA,突变可能导致线粒体蛋白合成异常,进而引发心肌病。 2. MT-TK基因突变:MT-TK基因编码线粒体转移RNA,突变可能导致线粒体蛋白合成异常,进而引发心肌病。 3. MT-ND基因突变:MT-ND基因编码线粒体呼吸链复合物I的亚单位,突变可能导致线粒体呼吸链功能异常,进而引发心肌...
方法对161例糖尿病患儿进行筛选,筛查出具有母系遗传特征的线粒体糖尿病家系1例,总结先证者及其7位家系成员的临床表型,并进行酶切筛查及线粒体DNA MT-TL1基因检测. 结果该家系成员的主要临床特征为身材矮小、听力障碍、视力受损、智力落后合并乳酸酸中毒.先证者家系有明显的母系遗传特征,三代人中5人携带m.3243 A...
线粒体DNA MT-TL1基因m.3243A>G(A3243G)突变是最常见的致病性线粒体基因突变,也是临床表现最为复杂的突变之一.临床表型的累及范围包括脑和神经,心脏,骨骼肌,内分泌,胃肠道,皮肤等多个器官和系统,严重程度从无症状到致命性的猝死综合征.而且最新研究发现携带m.3243A>G突变的孕妇在孕产期并发症方面也有很多突出...
mitochondrial DNA. Approximately 80% of MELAS cases are caused by the mutation m.3243A4G of the mitochondrial tRNALeu (UUR) gene (MT-TL1). We reported two probands with MELAS features. Muscle biopsy identified ragged-r...
2.诊断标准:(1)MERRF [ 4 ] :临床诊断为具有MERRF综合征的标志性特征,包括肌阵挛、癫痫、共济失调、全面性癫痫发作和肌肉病理中发现破碎红边纤维;分子诊断为符合临床诊断且存在已报道的与MERRF相关的变异基因位点,包括MT-TK、MT-TF、MT-TH、MT-TI、MT-TL1、MT-TP、MT-TS1和MT-TS2等。(2)LS [ 12 ] :...