2. MT-TS1基因突变:MT-TS1基因编码线粒体tRNA-Serine,该突变也是常见的耳聋线粒体型突变之一。 3. MT-TL1基因突变:MT-TL1基因编码线粒体tRNA-Leucine,该突变与非综合征性听力损失和耳聋线粒体型有关。 4. MT-ND1基因突变:MT-ND1基因编码线粒体NADH脱氢酶亚单位1,该突变与非综合征性听力损失和耳聋线粒体型有
先证者家系有明显的母系遗传特征,三代人中 5 人携带 m.3243A>G突变,4 人患病.结论 线粒体糖尿病临床特征不典型,当合并多系统损害且具有母系遗传特征时,需考虑线粒体糖尿病的可能,通过线粒体 DNA MTGTL1 基因检测可进一步确诊.关键词: 线粒体;糖尿病;母系遗传; MTGTL1 基因中图分类号: R587.2 ; R...
以下是一些可能导致线粒体疾病伴扩张型心肌病的基因突变: 1. MT-TL1基因突变:MT-TL1基因编码线粒体转移RNA,突变可能导致线粒体蛋白合成异常,进而引发心肌病。 2. MT-TK基因突变:MT-TK基因编码线粒体转移RNA,突变可能导致线粒体蛋白合成异常,进而引发心肌病。 3. MT-ND基因突变:MT-ND基因编码线粒体呼吸链...
基因检测分析到线粒体MT-TL1基因m.3243A>G突变,母系遗传。最终诊断为线粒体基因突变所致的遗传性线粒体病。 关键词: 线粒体病, m.3243A>, G突变, 局灶节段性肾小球硬化, 糖尿病, 听力下降 Abstract: A 19-year-old female patient was referred to our hospital with asymptomatic proteinuria, normal ...
Approximately 80% of MELAS cases are caused by the mutation m.3243A4G of the mitochondrial tRNALeu (UUR) gene (MT-TL1). We reported two probands with MELAS features. Muscle biopsy identified ragged-red fibers (RRF) ...
机译:通过将tRNA导入线粒体来纠正导致MELAS综合征的MT-TL1基因中线粒体3243A G突变的后果 6. Study of thermal structure differences from coordinated lidar observations over Mt. Abu (24.5° N, 72.7° E) and Gadanki (13.5° N, 79.2° E) [O] . 2015 机译:根据对山的协调激光雷达观测研究热...
机译:通过将tRNA导入线粒体来纠正导致MELAS综合征的MT-TL1基因中线粒体3243A G突变的后果 7. Importância das abelhas para a biodiversidade na percepção de educandos de Cáceres, MT [O] . Cláudia Lúcia Pinto, Aumeri Carlos Bampi, Carla Galbiati 2018 机译:蜜蜂对生物多样性的重要性,在...
2. MT-TS1基因突变:MT-TS1基因编码线粒体tRNA-Serine,该突变也是常见的耳聋线粒体型突变之一。 3. MT-TL1基因突变:MT-TL1基因编码线粒体tRNA-Leucine,该突变与非综合征性听力损失和耳聋线粒体型有关。 4. MT-ND1基因突变:MT-ND1基因编码线粒体NADH脱氢酶亚单位1,该突变与非综合征性听力损失和耳聋线粒体...