MT-TL1基因突变:MT-TL1基因编码线粒体转移RNA,突变可能导致线粒体蛋白合成异常,进而引发心肌病。 2. MT-TK基因突变:MT-TK基因编码线粒体转移RNA,突变可能导致线粒体蛋白合成异常,进而引发心肌病。 3. MT-ND基因突变:MT-ND基因编码线粒体呼吸链复合物I的亚单位,突变可能导致线粒体呼吸链功能异常,进而引发
基因检测分析到线粒体MT-TL1基因m.3243A>G突变,母系遗传。最终诊断为线粒体基因突变所致的遗传性线粒体病。 关键词: 线粒体病, m.3243A>, G突变, 局灶节段性肾小球硬化, 糖尿病, 听力下降 Abstract: A 19-year-old female patient was referred to our hospital with asymptomatic proteinuria, normal ...
百分之五。基因MT-TL1中A3243G变异比例是由中山大学肿瘤防治中心团队，领衔技术检测外周，在我国人群中筛查高发恶性肿瘤的效果研究项目，根据研究结果表明生存概率在百分之五，是很低的。
收稿日期:2021G07G03基金项目:江西省卫生健康委科技计划20195559作者简介:杨玉1964—女硕士主任医师主要从事内分泌遗传代谢疾病的研究.线粒体糖尿病家系MTGTL1基因m.3243A>G突变1例临床特征分析杨 玉a吴贵员a黄 慧b陈 卡b熊 婷a江西省儿
2.诊断标准:(1)MERRF [ 4 ] :临床诊断为具有MERRF综合征的标志性特征,包括肌阵挛、癫痫、共济失调、全面性癫痫发作和肌肉病理中发现破碎红边纤维;分子诊断为符合临床诊断且存在已报道的与MERRF相关的变异基因位点,包括MT-TK、MT-TF、MT-TH、MT-TI、MT-TL1、MT-TP、MT-TS1和MT-TS2等。(2)LS [ 12 ] :...