收稿日期:2021G07G03基金项目:江西省卫生健康委科技计划20195559作者简介:杨玉1964—女硕士主任医师主要从事内分泌遗传代谢疾病的研究.线粒体糖尿病家系MTGTL1基因m.3243A>G突变1例临床特征分析杨 玉a吴贵员a黄 慧b陈 卡b熊 婷a江西省儿
基因检测分析到线粒体MT-TL1基因m.3243A>G突变,母系遗传。最终诊断为线粒体基因突变所致的遗传性线粒体病。 关键词: 线粒体病, m.3243A>, G突变, 局灶节段性肾小球硬化, 糖尿病, 听力下降 Abstract: A 19-year-old female patient was referred to our hospital with asymptomatic proteinuria, normal ...
MT-TL1基因突变:MT-TL1基因编码线粒体转移RNA,突变可能导致线粒体蛋白合成异常,进而引发心肌病。 2. MT-TK基因突变:MT-TK基因编码线粒体转移RNA,突变可能导致线粒体蛋白合成异常,进而引发心肌病。 3. MT-ND基因突变:MT-ND基因编码线粒体呼吸链复合物I的亚单位,突变可能导致线粒体呼吸链功能异常,进而引发心肌...