一般在重测序变异检测中，需要测一定深度的reads，那么gatk HaplotypeCaller首先根据参考基因组过一遍，找到那些高变异的区间，然后对区间内的数据及基因组进行组装并且预估单倍型，再就是根据该单倍型计算似然值，最后判定 这一过程类似于序列比对： 也就是说在第一步检测高变异区间以后，gatk会根据测序read...
我们在使用gatk call snp的时候,常常使用HaplotypeCaller这个参数,这个参数的目的是检测出用来进行snp及小indel变异 HaplotypeCaller这个参数使用的是预组装的方法,能提高变异检测的准确度,但是在某种程度上增加了资源的消耗和分析时长。在分析时,该模块并不会在基因组范围进行全局的变异检测,而是划定高变区间检测,以下是具...
按照GATK开发者的说法,HaplotypeCaller使用local de novo assembler和HMM likelihood function,性能优于UnifiedGenotyper,但是HaplotypeCaller还处于实验阶段,运行时可能会出现问题。GATK的推荐是如果可以用HaplotypeCaller,还是用它。要注意的是目前HaplotypeCaller的input不能使reduced bam files,也不能支持多线程。 这里使用的GATK...
我们这里使用GATK HaplotypeCaller模块对样本中的变异进行检测,它也是目前最适合用于对二倍体基因组进行变异(SNP+Indel)检测的算法。 HaplotypeCaller和那些直接应用贝叶斯推断的算法有所不同,它会先推断群体的单倍体组合情况,计算各个组合的几率,然后根据这些信息再反推每个样本的基因型组合。因此它不但特别适合应用到群体...
HaplotypeCaller不支持Reduce之后的bam文件,因此,当选择使用HaplotypeCaller进行变异检测时,不需要进行Reduce reads -R$ref\ -I${sample}_bqsr.bam \ --dbsnp$snp\ -O${sample}_raw.vcf \ 1>${sample}_log.HC 2>&1 对输入的bam文件中的所有样本进行变异检测,最后生成一个vcf文件,vcf文件中会包含所有样本的...
Haplotypecaller 是 GATK 的核心组件之一,专门用于胚系变异检测。它采用了基于局部组装的方法,可以更准确地识别出基因组中的变异位点,尤其是在处理复杂的变异和重组事件时表现出色。 GATK Mutect2 Mutect2 是 GATK 的另一个重要组件,专注于体细胞变异检测。它结合了多种先进的算法和技术,可以在肿瘤测序数据中准确识别...
# STEP2: 矫正BAM碱基质量 gatk ApplyBQSR \ -R reference.fasta \ -I marked_duplicates.bam \ -bqsr recal_data.table \ -O recalibrated.bam 3. 变异检测 3.1 单样本变异检测 # reference.fasta: 参考基因组fasta文件gatk HaplotypeCaller\-R reference.fasta\-I recalibrated.bam\-O output.vcf.gz ...
GATK的变异检测原理主要基于重新比对和组装活性区域的reads,通过Smith-Waterman算法将每个单倍型与参考单倍型重新对齐,以识别潜在的变异位点。 具体来说,GATK使用一种称为HaplotypeCaller的方法来进行变异检测。对于每个活动区域,GATK会忽略之前的read比对结果,并重新利用该区域的reads构建一个类似De Bruijn的图来组装活跃区域...
包括FASTQ格式的原始测序数据以及参考基因组序列;接着是使用GATK的Aligner模块将读段比对到参考基因组上,生成SAM或BAM格式的比对结果;随后进行预处理,如重复标记去除、碱基质量得分重校准等;紧接着便是最关键的部分——变异调用,此时会运用到如HaplotypeCaller这样的工具来检测SNPs和Indels;最后是对检测到的变异进行过滤...
19、信度。在这些需要知道known sites 的工具里面,只有UnifiedGenotyper 和HaplotypeCaller 对known sites 没有太严格的要求。如果你所研究的对象是人类基因组的话,那就简单多了,因为 GATK网站上对如何使用人类基因组的known sites 做出了详细的说明,具体的选择方法如下表,这些文件都可以在GATK resource bundle 中下载。