1.GATK-HaplotypeCaller简介 2. GATK-HaplotypeCaller的变异检测的基本原理 3.1. 安装 3.2. 使用说明 4. GATK-HaplotypeCaller实战 4.1 数据下载 4.2 运行命令 4.3 输出结果 References 要点1. GATK-HaplotypeCaller简介2. GATK-HaplotypeCaller的基本组装原理3. GATK-HaplotypeCaller的安装和使用4. GATK-HaplotypeCaller...
运行./gatk HaplotypeCaller -h查看 HaplotypeCaller 的参数细节,详细说明到官网查看会更清晰一些https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360040096812-HaplotypeCaller 尽管HaplotypeCaller官网参数非常多,但实际用上的却不多,大部分按默认参数即最佳,这里列举常用参数进行说明: --input-I [] # BAM/SAM/CRAM...
当HaplotypeCaller遇到有变异的区域时,重新拼接这一区域的序列,因此更加准确; HaplotypeCaller可以用于 2 倍体和多倍体; HaplotypeCaller也适用于RNA-seq的Call变异。 HaplotypeCaller分为 4 步 第1步:确定需要处理的有变异的区域 (active regions); 第2步:重新拼接active regions,并确定haplotypes; 第3步:确定haplotypes...
GATK的HaplotypeCaller是经常用到的变异检测模块,但在大基因组或高深度测序模式下运行速度比较慢,虽然有--native-pair-hmm-threads多线程参数,但对效率的提升并不明显。 GATK同时也提供了基于Spark的数据处理引擎,工具名字是HaplotypeCallerSpark ,是个beta版本的工具,在实际生产环境中使用需谨慎。 image.png 使用该工具...
GATK某些步骤需要使用R画一些图,此时会调用一些R packages。如果你使用的R没有装这些packages,就无法生成pdf文件。因此得安装一些必要的R packages,包括(但不限于)如下: bitops caTools colorspace gdata ggplot2 gplots gtools RColorBrewer reshape gsalib ...
在质量评分重新计算后,GATK使用HaplotypeCaller进行SNP呼叫。HaplotypeCaller能够识别样本中的变异,并以GVCF(Genome Variant Call Format)的形式输出。此步骤中,GATK会考虑局部的haplotype结构,以更准确地识别SNPs和INDELs。 五、变异数量联合(Joint Genotyping) 对于多个样本,GATK提供一个名为“GenotypeGVCFs”的工具,用于将所...
在处理单样本时:可以直接使用VCF文件 在处理多样本时:由于使用普通的vcf文件进行合并,无法区分./.和0/0的情况(./.是未检出的基因型,而0/0是未突变的基因型),会使结果出现偏差。所以,当有多样本时,官方建议使用HaplotypeCaller对单bam文件分别进行变异检测,生成GVCF文件之后在下一步对GVCF文件进行合并。
-T HaplotypeCaller \ -I sample1.bam \ [--dbsnp dbSNP.vcf] \ -stand_call_conf 20 \ -o output.raw.snps.indels.vcf 其他感觉比较使用的参数: 参数名 默认值 概要 注:对于我做mapping-by-sequencing而言,需要结果有ref和alt碱基的支持数,所以选项-A一定要跟上StrandAlleleCountsBySample。
一、使用GATK前须知事项: (1)对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据,而且全部是基于illumina数据格式,目前还没有提供其他格式文件(如Ion Torrent)或者实验设计(RNA-Seq)的分析方法。 (2)GATK是一个应用于前沿科学研究的软件,不断在更新和修正,因此,在使用GATK进行变异检测时,最好是下载最新...
GATK HaplotypeCaller 这一步是GATK的核心功能,HaplotypeCaller用于计算每个样本的潜在变异位点并保存结果为GVCF格式,以便后续进行多样本联合分析,该步骤示例代码如下: gatk --java-options "-Djava.io.tmpdir=/$JOBID -Xms20G -Xmx20G -XX:ParallelGCThreads=2" HaplotypeCaller \-R /genome.fa \-I NA12878_markdu...