2) 使用sixbox生成参数模板文件(YAML) , 并配置yaml文件 sixbox run --make-template ./HaplotypeCaller.cwl > HaplotypeCaller.job.yaml 可以直接粘贴下方示例内容到HaplotypeCaller.job.yaml reference: # type "File" 3) 使用sixbox运行...
我们在使用gatk call snp的时候,常常使用HaplotypeCaller这个参数,这个参数的目的是检测出用来进行snp及小indel变异 HaplotypeCaller这个参数使用的是预组装的方法,能提高变异检测的准确度,但是在某种程度上增加了资源的消耗和分析时长。在分析时,该模块并不会在基因组范围进行全局的变异检测,而是划定高变区间检测,以下是具...
HaplotypeCaller采用区域内的局部从头组装方法,用于准确检测单核苷酸多态性(SNP)和小的插入缺失(Indels),主要包括4个连续的步骤:识别区域、区域内局部组装推断单倍型、估计可能值和利用隐马尔可夫模型(HMM)在贝叶斯推理的基础上确定基因型。LUSH_GenotypeGVCF(0.21小时)比GATK-GenotypeGVCF(1.13小时)快5倍。 LUSH_HC采用了...
GATK的HaplotypeCaller是经常用到的变异检测模块,但在大基因组或高深度测序模式下运行速度比较慢,虽然有--native-pair-hmm-threads多线程参数,但对效率的提升并不明显。 GATK同时也提供了基于Spark的数据处理引擎,工具名字是HaplotypeCallerSpark ,是个beta版本的工具,在实际生产环境中使用需谨慎。 image.png 使用该工具...
GATK-HaplotypeCaller.wdl 运行GATK工作流 选择数据:sample,仍然选择实体样本NA12878和my_sample_data,这部分我们将使用第一部分中所输出的bam文件作为这一部分的输入。 点击【输入参数】选项卡 ,选择Hello_GATK.input_bam, 在属性值下拉选择this.bam 将所有输入配置完成后如下所示 ...
-T HaplotypeCaller \ -I sample1.bam \ [--dbsnp dbSNP.vcf] \ -stand_call_conf 20 \ -o output.raw.snps.indels.vcf 其他感觉比较使用的参数: 参数名 默认值 概要 注:对于我做mapping-by-sequencing而言,需要结果有ref和alt碱基的支持数,所以选项-A一定要跟上StrandAlleleCountsBySample。
本文是阅读一个做算法的文章，有些收获和想法，作为一种记录 我们在使用gatk call snp的时候，常常使用HaplotypeCaller这个参数，这个参数的目的是检测出用来进行snp及小indel变异 一般在重测序变异检测中，需要测一定深度的reads，那么gatk HaplotypeCaller首先根据参考基因组过一遍，找到那些高变异的区间，然...
HaplotypeCaller \-R${ref_fasta}\-I${input_bam}\-L${interval_list}\-O${output_filename}\-contamination0-ERCGVCF ref_fasta代表参考基因组的fasta文件;input_bam代表预处理阶段产生的 bam文件;interval代表interval list文件,如果指定这个参数,只会输出指定区域的突变信息。对于全基因组测序,不需要这个参数,对...
GATK4它的参数设置中没有多线程的参数并且运行速度较慢,对于大量样品的项目进行变异检测可以每个样品单独进行检测,最后再进行合并。运行命令如下: 1.HaplotypeCaller对单个样品检测。 gatk --java-options "-Xmx50g" HaplotypeCaller --tmp-dir tmp -R genome.ref.fa -ERC GVCF --max-alternate-alleles 4 --sample...